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Gianpiero
Nuovo Arrivato
Prov.: Arezzo
Città: Pian di Scò
1 Messaggi |
 Inserito il - 11 luglio 2007 : 21:44:29
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Ciao, mi è stata diagnosticata un'atassia cerebellare, ma dagli esami genetici non risulta nulla. Vorrei sapere, quindi, se è possibile fare un'esame COMPLETO del DNA x cercare di capire cosa effettivamente ho, e, se è possibile, chi lo fa???
Grazie
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 12 luglio 2007 : 04:53:34
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Innanzitutto bisogna premettere che non esiste (contrariamente a quanto fanno credere i film di fantascienza) una sequenza di DNA "corretto". Cioè non è che se tu sequenzi tutto il tuo DNA puoi trovare tutte le mutazioni presenti in esso.
Quello che succede è che i vari geni presenti nel genoma sono presenti in diverse forme dette alleli, che possono variare da individuo ad individuo. Generalmente in una certa popolazione ci sono un numero relativamente limitato di questi alleli, ma per vari motivi si possono formare nuove mutazioni (= nuovi alleli).
Non è detto che mutazione in un gene = malattia. Molte mutazioni non fanno assolutamente nulla, altre possono avere un minimo effetto che però l'organismo riesce a compensare. Non avrebbe quindi senso (e sarebbe molto costoso) uno screening di ogni singolo gene.
Quello che si può fare è invece andare a guardare particolari loci del genoma (una data posizione nel genoma si chiama locus) che sono noti essere associati con malattie.
Tanto per fare un esempio si sa che la fibrosi cistica deriva da una mutazione in un determinato punto del genoma che codifica per il gene CFTR.
E' quindi possibile che in istituti di diagnostica molecolare possano analizzare il DNA alla ricerca di particolari mutazioni note. Ovviamente lo screening andrebbe fatto non su tutto il possibile spettro di mutazioni, ma solo su quelle rilevanti per la particolare patologia (per tornare all'esempio di prima, sarebbe inutile andare a guardare CFTR perchè non si tratta di fibrosi cistica).
Il mio consiglio è di contattare un genetista che ti saprà dare sicuramente indicazioni più precise su quali mutazioni o quali fattori possano causare la tua situazione.
Ciao e in bocca al lupo per tutto
nico |
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dallolio_gm
Moderatore
Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna
2445 Messaggi |
Inserito il - 12 luglio 2007 : 10:49:54
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Gia' un esame completo del DNA costerebbe qualche milione di dollari e ci vorrebbero anni di studi per capirci qualcosa :)
In un futuro neanche tanto remoto pero' (tipo 6-7 anni) sara' possibile sequenziare il DNA completo di un individuo per poche migliaia di euro, e questo sara' un grosso passo avanti per la genetica (es., leggi questo
Cmq anche io credo che il consiglio migliore sia quello di contattare un buon genetista. |
Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-) |
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Biochica
Utente Junior
285 Messaggi |
Inserito il - 12 luglio 2007 : 11:46:12
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Citazione:
Il mio consiglio è di contattare un genetista che ti saprà dare sicuramente indicazioni più precise su quali mutazioni o quali fattori possano causare la tua situazione. [/quuote]
perfettamente d'accordo anch'io
[quote] Ciao, mi è stata diagnosticata un'atassia cerebellare, ma dagli esami genetici non risulta nulla
le atassie cerebellari sono tantissime...dipende molto da quali geni sono stati screenati...
 in bocca al lupo |
Io non sono cattiva...è che mi disegnano così...
-Jessica Rabbit- |
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