Mutazioni con perdita di funzione

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Autore

Discussione

Dea
Nuovo Arrivato

Prov.: Caserta
Citt�: Casapulla

17 Messaggi

Inserito il - 12 luglio 2007 : 16:33:32

Ciao a tutti se fosse possibile vorrei sapere quali sono le mutazioni con perdita di funzione.Potr� sembrare una domanda stupida ma vabb� grazie a chiunque mi risponder�.
Salutissimi

Ransie Biotech

chick80
Moderatore

Citt�: Edinburgh

11491 Messaggi

Inserito il - 12 luglio 2007 : 23:55:03

Le mutazioni con perdita di funzione sono quelle che generano proteine non funzionanti.

Qualsiasi mutazione (a parte quelle silenti) porta alla formazione di una proteina diversa dall'originale, sia essa tronca o con diversa conformazione etc.
In questi casi puoi avere perdita di funzione perch� ad es. il dominio catalitico di un enzima ha cambiato struttura, ma in alcuni casi la proteina mutata funziona come quella normale, o pi� di quella normale o addirittura pu� acquistare un'ulteriore funzione (mutazioni con guadagno di funzione).

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Iside
Utente Attivo

Citt�: Napoli

1375 Messaggi

Inserito il - 13 luglio 2007 : 14:04:20

aggiungo a ci� che ha detto chick un esempio: delezioni del gene della distrofina (quindi nelle mutazioni sono conivolte macrodelezioni, tipo inversioni, delezioni, amplificazioni e microdelezioni, tipo SNPs, VNTR ecc)comportano la formazione di una distrofina mutata che come risultato d� il fenotipo Duchenne-Becker.

...we're just two lost souls swimming in a fishbawl...year after year...