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Michi82
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
 Inserito il - 17 febbraio 2005 : 21:59:07
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Salve ragazzi, io sono uno studente di Ingegneria Informatica, e sto cercando di realizzare un sistema informativo che dato il dna di una persona riesca, in maniera automatizzata, a ricercare all'interno la presenza di mutazione che causino malattie genetiche e se sarà possibile tutte le altre informazioni che oggi sono possibili estrapolare o almeno quelle che computazionalmente parlando sono fattibili.
Pensate sia fattibile questo progetto???
Capite che non sono un buologo ma un informatico.
Se potete inviatemi materiale consigli critiche ecc...
michi82@infinito.it
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 18 febbraio 2005 : 10:20:27
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Hmmm... forse è un po' ambizioso come progetto...
Ci sono diversi problemi tecnici:
1) come ottieni la sequenza completa del DNA di una persona? Lo dovresti far sequenziare tutto e non è una cosa così semplice e veloce, perlomeno non oggi.
2) non tutte le mutazioni che causano malattie sono note; inoltre non tutte le mutazioni causano malattie. Potresti avere un gene a cui manca un pezzo piuttosto grande ma che funziona ugualmente bene. Inoltre la gran parte delle malattie è multifattoriale: le malattie puramente genetiche, che dipendano poi solo da mutazioni puntiformi sul DNA, sono una percentuale veramente minima.
3) dal punto di vista informatico ti troveresti davanti ad una stringa di 3 miliardi di lettere che non è proprio gestibilissima.
Spero di non averti demoralizzato troppo!
Io però mi butterei su qualche progetto più fattibile. Una cosa che sarebbe + fattibile, anche se comunque molto complessa, sarebbe fare studi di docking proteina-proteina o proteina-ligando.
nICO |
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Fil23
Utente Junior
Prov.: estero
Città: London
238 Messaggi |
Inserito il - 18 febbraio 2005 : 10:52:33
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Ciao! Mi spiace ma penso anche io che sia un bel progetto, ma quasi impossibile da effettuare! Oltre ai problemi che diceva Chick, un altro grande problema è che il sequenziamento del DNA non è una tecnica così esente da errori e anche i laboratori di genetica medica evitano, quando possono, il ricorso al sequenziamento! La cosa che potresti fare è concentrarti su poche malattie....per esempio è noto che per alcuni tumori c'è 1 predisposizione genetica (vedi la FAP)....così avresti da lavorare con porzioni di DNA + brevi e non su stringhe di miliardi di basi! C'è cmq 1 altro problema: la gente comune non ha la possibilità di farsi sequenziare il genoma....anche di piccole porzioni!
Le cose son 2: cambi progetto, o chiedi se nella tua università c'è bisogno di data base interni....ti faccio 1 esempio: in 1 laboratorio di genetica medica si studiano 3-4 malattie particolari e hanno bisogno di registrare i dati che già hanno e di vedere se nuovi dati son paragonabili ai precedenti per una + veloce diagnosi....
Facci sapere che hai deciso ok? |
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Michi82
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 18 febbraio 2005 : 19:30:17
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Ma visto che il sequenziamento è stato ultimato nel 2003 mica devo sequenziare, non si sa già dove andare a guardare??? basta che mi divido i vari cromosomi e controllo i vari pattern anche se sono multipli alla fine non è quello il problema...
Ora vorrei capire ma allora quando fanno i test prenatali come fanno???
Se devo risequenziare a che serve la ricerca sul genoma umano??? |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 19 febbraio 2005 : 12:02:38
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Beh, la cosa non è così semplice come può sembrare. Il progetto genoma ha sicuramente aperto molte strade, ma questo non vuol dire che abbia definito tutto! E' come avere un libro scritto in una lingua sconosciuta: abbiamo definito quali sono tutte le lettere del libro, ma dobbiamo capire cosa significhino le varie parole e, ancora di più, capire come le varie parole interagiscono per formare frasi, paragrafi e la trama del libro (dopo questa bellissima metafora posso anche mettermi a scrivere poesie!).
Conta che non esistono sulla terra due individui che abbiano esattamente lo stesso genoma. La sequenza che è stata determinata è RAPPRESENTATIVA del genoma umano, ma non è uno stampo "corretto". Cioè, se il genoma di una persona non è uguale a quello che è stato sequenziato da Celera o dal Consorzio pubblico non vuol dire che questa persona sia malata, anzi è un fatto normalissimo.
Nota, tra l'altro, che le due sequenze (di Celera e del Consorzio) presentano notevoli differenze tra di loro a causa del diverso metodo di sequenziamento e del fatto che le tecniche usate, come ricordava Fil23, non sono esenti da errori.
Quando si fa un test genetico si va a cercare la presenza di particolari mutazioni.
Ad esempio alcune leucemie sono causate dalla traslocazione di una parte di un cromosoma su di un altro (e questa analisi non necessita alcun sequenziamento, basta guardare come sono fatti i cromosomi con un cariotipo).
Un altra possibilità è sapere che una certa determinata mutazione in un certo determinato punto di un gene porta sicuramente a malattia, e in questo caso si usano tecniche come la PCR (o suoi derivati), che non richiede alcun sequenziamento ed è molto più precisa e veloce.
nICO
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dallolio_gm
Moderatore
Prov.: Bo!
Città: Barcelona/Bologna
2445 Messaggi |
Inserito il - 02 marzo 2005 : 15:19:38
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Un progetto così nn ha molto senso( ) però se ti interessa l'argomento puoi guardare il database [url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM]OMIM[/url] (Online Mendelian Inheritance in Man), che raccoglie tutte le malattie ereditarie umane, e le loro relazioni con particolari alleli/mutaz/etc.., e forse anche il database degli [url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=snp]SNPs[/url] (Polimorfismi di un Singolo Nucleotide) che raccoglie tutti gli effetti prodotti da dei cambiamenti di una singola base in un gene.
Il problema della ricerca/confronto di una sequenza in un database (che può essere visto come una seq. enorme costituita da seq. più piccole) è molto importante in bioinformatica... tu quale algoritmo useresti? |
Il mio blog di bioinformatics (inglese): BioinfoBlog
Sono un po' lento a rispondere, posso tardare anche qualche giorno... ma abbiate fede! :-) |
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Michi82
Nuovo Arrivato
3 Messaggi |
Inserito il - 09 marzo 2005 : 23:00:04
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| Pensavo di utilizzare delle query sql sfruttando ricerche di pattern all'interno di stringhe |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
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Progetto... Help me!!!
