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Nyo
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
 Inserito il - 05 dicembre 2007 : 18:27:07
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Ciao a tutti, ho recentemente svolto una piccola ricerca riguardo l'emoflia, una malattia ereditaria del sangue. La malattia si manifesta poiché vi è un difetto sul cromosoma X, che non permette la produzione di fattori di coagulazione.
Il mio problema è questo: se non si possono produrre i fattori di coagulazione, com'è possibile che esista un'emofilia cosidetta "lieve", dove c'è comunque la presenza nel sangue dei fattori di coagulazione, sebbene il cromosoma sia difettoso?
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la_fra
Utente
750 Messaggi |
Inserito il - 06 dicembre 2007 : 00:25:56
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non sono sicura perchè quando l'ho studiata non si portava tra gli esempi l'emofilia ma la distrofia di Duchenne (che però se non ricordo male è anch'essa X-linked), credo sia una questione di espressività variabile e penetranza incompleta. L'espressione di una mutazione genica che si traduca in un fenotipo patologico è infatti influenzata anche dalla penetranza (percentuale di individui che avendo il difetto genico manifestano un fenotipo clinico: penetranza incompleta di un carattere si manifesta in una proporzione di figli affetti minore di quella attesa dalle leggi mendeliane), mentre per espressività si intende la gravità della malattia prodotta dall'allele patologico. |
Doctors are men who prescribe medicines of which they know little, to cure diseases of which they know less, in human beings of whom they know nothing (Voltaire) |
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chick80
Moderatore
Città: Edinburgh
11491 Messaggi |
Inserito il - 06 dicembre 2007 : 01:00:06
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Ciao Nyo e benvenuto sul forum!
La cosa non è proprio semplicissima. Innanzitutto bisogna specificare che esistono molti diversi fattori di coaugulazione. Le più comuni forme di emofilia sono dovute a carenze o mancanze dei fattori VIII (il caso più comune), IX ed XI.
La cosa da ricordare è che ogni cellula possiede 2 copie di ciascun cromosoma. I cromosomi sessuali (X e Y) tuttavia, sono diversi in quanto gli uomini hanno 1 X ed 1 Y mentre le donne hanno 2 X.
Questo innanzitutto rende l'emofilia un tipo di malattia genetica un po' "speciale", nel senso che la situazione è diversa fra uomini e donne.
Una donna (XX), infatti, può avere una copia del gene mutata su di un cromosoma X ed una sana sull'altro. In questo caso sarà portatrice della malattia, ma probabilmente non avrà problemi in quanto comunque almeno metà del fattore VIII che produce è normale.
D'altro canto un uomo (XY) può essere o sano o malato, non può essere portatore, in quanto ha solo un cromosoma X.
Arrivando alla tua domanda: come si può avere un'emofilia lieve?
Per capire questa cosa devi capire come funziona un gene: un gene è un tratto di DNA che "codifica" per una proteina. In pratica un gene è formato da una serie di basi azotate (anche centinaia o migliaia) indicate con A, C, G e T, che vengono "lette" da una cellula e convertite in una serie di aminoacidi che, legati insieme, formano una proteina.
Se avviene una mutazione anche in una sola base azotata la proteina può risentirne.
Hai essenzialmente 3 casi parlando di mutazioni in una singola base (e ciò vale per qualsiasi gene, non solo per i fattori di coaugulazione):
a) la mutazione porta alla formazione della stessa proteina o di una proteina con un aminoacido diverso ma che comunque ha la stessa funzionalità di quella normale. A meno di non andare a guardare specificamente non ci si accorge di questo tipo di mutazioni (visto che non c'è nulla di anormale)
b) la mutazione porta alla formazione di una proteina con un aminoacido diverso che NON ha la stessa funzionalità di quella normale. La proteina può essere totalmente non funzionale oppure mantenere parte della sua funzione. In questo ultimo caso la malattia può essere lieve, perchè comunque il fattore di coaugulazione c'è e un pochino funziona, ma non alla stessa velocità e con la stessa efficienza di quello normale.
c) la mutazione porta alla formazione di un "codone di stop" ovvero un segnale che indica la fine della proteina. In questo caso la proteina sarà tronca e potrà o meno essere funzionale (come in b)
Ci sono poi altre situazioni più complesse. Ad esempio puoi avere la rimozione parziale o completa del gene dal cromosoma, oppure puoi avere mutazioni in altre parti del DNA che regolano la trascrizione del gene (cioè come/quando/quanto viene letto). In questo ultimo caso puoi ad esempio avere una proteina normale che però viene prodotta in quantità più alta o più bassa del normale. |
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Nyo
Nuovo Arrivato
2 Messaggi |
Inserito il - 06 dicembre 2007 : 12:28:15
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Gentilissimi , ho capito grazie mille |
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Emofilia e fattori di coagulazione
