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Autore

Discussione

daisy
Nuovo Arrivato

Prov.: Asti
Citt�: asti

108 Messaggi

Inserito il - 26 dicembre 2007 : 19:50:55

La distrofia di Duchenne e Becker sono X- linked recessive. Esaminando il caso clinico che in tutte le famiglie o si presenta una forma o l'altra. Non saprei se siano le due forme di distrofia determinate da una variabilit� nell'espressione di uno stesso gene o eterogeneit� , ovvero i due geni si trovano in due locus diversi. Ciao a volevo dirvi che sono un'amica di Daisy , Rosina che vorrebbe vedere soddisfata la sua richiesta o almeno lo spera. buona serata a tutti

e@daisy

l�
Utente Junior

565 Messaggi

Inserito il - 26 dicembre 2007 : 23:44:51

La distrofia di Duchenne e� una malattia genetica, legata ad un gene presente sul cromosoma X che codifica per la proteina detta Distrofina. Solo i soggetti di sesso maschile presentano i sintomi della malattia , mentre le femmine portano l�alterazione genica senza manifestazioni cliniche, tranne rari casi nei quali il fenotipo � comunque lieve. Nelle femmine infatti abbiamo due cromosomi X e la copia �sana� del gene pu� compensare l�altra. Il gene della Distrofina � molto grande e le alterazioni responsabili della malattia possono essere delezioni (cio� perdita di alcuni frammenti), mutazioni puntiformi (cio� sostituzioni nucleotidiche) o anche duplicazioni. L�effetto di queste alterazioni � la mancata produzione della proteina.
La distrofia di Becker � una variante piu' lieve della distrofia di Duchenne.