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Autore

Discussione

daisy
Nuovo Arrivato

Prov.: Asti
Citt�: asti

108 Messaggi

Inserito il - 30 dicembre 2007 : 15:45:45

Ad un individuo viene riscontrata una malattia autosomica dominante a penetranza completa .Dall'anamnesi familiare non risultano n� per i genitori n� per gli altri appartenenti alla famiglia altri casi della malattia . Quale sono le possibili spiegazioni su questa osservazione? Per ogni spiegazione enunciare il rischio di ricorrenza nei fratelli e nella prole successiva dell'individuo affetto . Quando ho letto il testo mi � venuta in mente :una mutazione genica? Poi mi sono chiesta come mai mi chiede di calcolare il rischio di ricorrenza per i fratelli , ma non mi aveva appena detto in precedenza che non era stato riscontrato alcun caso di questa malattia e io devo calcolare il rischio di ricorrenza per che cosa? Forse se potrebbero presentarla nei loro figli ?Ma se fossero i fratelli di sto qui degli eterozigoti non dovrebbero mostrare la malattia che per di pi� � a penetranza completa ?Aiuto mi gira la testa

Che cosa ho fatto per dovermi beccare due disgrazie in un colpo solo la prof e la salute cagionevole? c'� qualcuno che ha qualche idea e pu� darmi una mano ...Vi prego!!!!!!!!!

e@daisy

Saretta
Utente Junior

Prov.: Roma
Citt�: Provincia di Roma

263 Messaggi

Inserito il - 30 dicembre 2007 : 17:32:05

Dunque ci possono essere pi� possibilit�.
Come hai detto tu c'� il caso della mutazione ex novo.
In teoria i fratelli di questo individuo (almeno credo) hanno la stessa probabilit� di avere una mutazione dell'individuo in questione.
Poi pu� esserci un caso di non paternit�, che pare che nei lab di genetica medica non sia una possibilit� cos� remota

.
In questo caso la trasmissione della malattia dipende da chi � il vero padre dei fratelli.
Oppure in questo albero hai un fenomeno di anticipazione, ossia la malattia in questione si sviluppa nel corso delle varie generazioni, pi� velocemente e quindi nei figli i sintomi saranno visibili prima dei genitori. Questo ovviamente � valido se non conosci i genotipi degli individui dell'albero; se nessuno della famiglia ha la mutazione dell'individuo malato questa ipotesi � da escludere.
Cmq in caso si tratti di anticipazione, essendo una malattia dominante di solito il genotipo degli individui affetti � eterozigote, quindi per calcolare le probabilit� dei fratelli tieni conto di questo.
Senza l'albero davanti non posso dirti di pi�, mi spiace, spero di essere stata utile