Ciao La sindrome di Charcot-Marie Tooth č associata a una duplicazione ricorrente di una regione di 17p che contiene il gene PLP. La duplicazione si verifica a) Per la presenza di mutageni ambientali b) In seguito a traslocazioni sbilanciate c) Solo nella popolazione africana d) In soggetti con instabilitā nelle regioni centromeriche e) In seguito a ricombinazione omologa non allelica
io so che č causata da un aumento del dosaggio della proteina PMP22 come conseguenza della duplicazione del gene PMP22 sul cromosoma 17. Quindi la risposta guista penso sia la b
Molti miei compagni di corso sono convinti invece che la risposta esatta sia la e sostenendo che se la risposta fosse la b dovrebbe voler dire ke in una regione dove sono presenti alcuni geni contigui ( o quasi...) con sequenza simile si possono verificare degli appaiamenti scorretti durante i crossing over a causa delle sequenze simili e che inoltre la ricombinazione omologa nn allelica č una delle + frequenti cause di delezioni ricorrenti
King et al. (1998) described a patient with CMT1A caused by duplication of the PMP22 gene through an unusual mechanism: unbalanced translocation of 17p to the X chromosome. This finding further supported the hypothesis of gene dosage as the basis of CMT1A