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ladysweeti
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
 Inserito il - 12 giugno 2008 : 11:54:03
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salve sono una studente di biotecnologie ed ho una domanda da porvi...forse vi può sembrare un po' stupida ma a volte le cose più stupide sono quelle che ti fregano!!!!
allora:in una malattia autosomica dominante non c'è salto generazionale,emntrambi i sessi sono affetti,la prole affetta deve avereun genitore affetto,giusto???ma un individuo eterozigote dominante presenterà SEMPRE la malattia visto che basta un solo allele mutato per esprimerla!?
attendo vostre risposte,nel frtattempo vi ringrazio anticipatamente!!! 
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Simona84
Utente Junior
Città: milano
131 Messaggi |
Inserito il - 12 giugno 2008 : 14:41:27
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un individuo eterozigote non è dominante o recessivo è l'allele in sè che lo è o meno. l'omozigote puoi chiamarlo dominante o recessivo. se la malattia è autosomica dominante, se un allele è mutato allora sicuramente l'eterozigote sarà affetto. solo nel caso di una malattia dominante ma legata al cromosoma X si può avere un individuo femmina che ha la copia mutata del gene ma non presenta la malattia, oppure la manifesta ma con fenotipo più lieve, a causa dell'inattivazione preferenziale del cr.X che porta l'allele malato.spero di esserti stata d'aiuto!
ciao!
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ladysweeti
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 12 giugno 2008 : 15:26:34
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ti ringrazio per il tuo aiuto!!!!!! |
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Luisa G.
Nuovo Arrivato
Prov.: Messina
Città: messina
19 Messaggi |
Inserito il - 12 giugno 2008 : 18:07:03
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Mi permetto di aggiungere solo una cosa all'ottima risposta precedente.
Spesso si hanno dubbi sulla trasmissione dei caratteri che generano il sospetto di "salto generazionale".
In realtà non si ha salto ma un'espressione variabile dei segni della malattia dovuta ai fenomeni di penetranza ed espressività.
La penetranza indica con quale frequenza nella popolazione generale un carattere si esprime ovvero "non tutti i portatori per genotipo esprimono il fenotipo affetto": es. distonia con penetranza del 30% della popolazione generale o acondroplasia (accorciamento degli arti, con penetranza dell'80%); mentre l'espressività indica il grado in cui un singolo soggetto, avente fenotipo eterozigote, esprime il carattere (cioè è specifica per il soggetto in esame): es. la sindrome di marfan che può coinvolgere sistema scheletrico,occhi e cuore,ma anche solo uno dei sistemi o ancora la distrofia miotonica:all'interno della famiglia si può avere un padre con distrofia miotonica e cataratta ed un figlio con solo cataratta. Entrambi i fenomeni sono legati all'interazione genica con l'ambiente. La penetranza più specificatamente si riferisce all'interazione tra geni e ambienti,mentre l'espressività viene principalmente correlata alla pleiotropia (un gene controlla più effetti). Anche se in verità il discorso è più complesso.
Spero di non averti complicato il quadro, malgrado penetranza ed espressività ciò che domina è il tipo di manifestazione del carattere: se dominante il rischio è sempre alto (scusa il gioco di parole).
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ladysweeti
Nuovo Arrivato
10 Messaggi |
Inserito il - 13 giugno 2008 : 11:03:22
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ringrazio anche te luisa g,un chiarimento in più è sempre ben accetto!!!!!!grazie!!!!!!
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genetica medica
