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gomma
Nuovo Arrivato
Prov.: Belluno
31 Messaggi |
 Inserito il - 03 luglio 2008 : 18:41:03
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La sindrome dell’x-fragile è dovuta a instabilità dei micro satelliti, ed è autosomica dominante…ma quindi perché non tutte le femmine sono malate?forse perché è malattia a penetranza incompleta?ho letto che è perché le femmine hanno 2 X, uno con mutazione e uno wild type e qst’ultimo compensa il primo…ma in qst caso non sarebbe malattia recessiva?grazie!
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la_fra
Utente
750 Messaggi |
Inserito il - 03 luglio 2008 : 19:00:50
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sì è a penetranza incompleta (dell'80%). Comunque non si dice che è dovuta a instabilità dei microsatelliti, la MIN è un sintomo non una causa, ci sono delle alterazioni a livello dei meccanismi di riparazione dei danni al DNA e non vengono corretti gli errori che la polimerasi fa di suo quando va a trascrivere sequenze ripetute. Questo fenomeno per cui la polimerasi "scivola" determina un aumento o una diminuzione del numero di triplette che in casi come questo risulta patologico. Mi sembra anche che nel corso delle generazioni il numero delle triplette tenda ad aumentare a causa di crossing-over disuguali durante la meiosi, quindi la proporzione di maschi affetti diventa più importante in ogni generazione. Questo perchè è definita una patologia a trasmissione “X-linked
dominante”, i maschi hanno un X solo quindi se vi è perdita di funzione del gene per l'espansione di triplette non c'è compensazione |
Doctors are men who prescribe medicines of which they know little, to cure diseases of which they know less, in human beings of whom they know nothing (Voltaire) |
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Simona84
Utente Junior
Città: milano
131 Messaggi |
Inserito il - 03 luglio 2008 : 21:30:26
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la sindrome dell'X fragile è dovuta all'espansione di triplette CGG per il gene FMR1 (sito fragile FRAXA) mentre di triplette GCC per il gene FMR2 (sito fragile FRAXE). in ogni caso si ha il silenziamento dell'espressione genica di FMR1 e FMR2 in quanto avendo un'espansione di triplette al 5' del gene si ha l'aumento delle CpG island che portano alla metilazione del gene. i maschi con l'espansione critica (>200 volte circa) saranno affetti in quanto possiedono una sola copia del gene.
le femmine invece possono manifestare sintomi più lievi o a volte (molto raramente) non manifestare sintomi in quanto le cellule femminili sono caratterizzate dall'inattivazione di uno dei due cr X (che di solito è casuale) ma che in questi casi in genere è selettiva andando ad inattivare preferenzialmente il gene contenete la mutazione.
spero di non sbagliarmi ma in questo caso non c'entra la trascrizione ma la replicazione del tratto genomico. è vero che questi siti,avendo sequenze altamente ripetute, sono pù 'proni' a far commettere errori alla DNA pol nel momento della replicazione del DNA, ma è la ripetizione delle triplette (dovuta all'errore della polimerasi) la causa della malattia.
spero di aver detto cose giuste e di aver chiarito i tuo dubbi!
ciao
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la_fra
Utente
750 Messaggi |
Inserito il - 03 luglio 2008 : 21:41:00
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si scusa ho scritto male io |
Doctors are men who prescribe medicines of which they know little, to cure diseases of which they know less, in human beings of whom they know nothing (Voltaire) |
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sindrome x-fragile
