Leggo or ora su Cordis la notizia della partenza di un nuovo progetto chiamato “1000 Genomes”, e mi chiedo se ce ne fosse veramente bisogno.
Non metto in dubbio la validità scientifica del progetto in se’; il suo scopo è la compilazione di un catalogo di varianti presenti per lo meno nell’1% della popolazione umana.
Mi lascia pero’ un po’ perplesso lo scollamento che percepisco tra possibilità tecnologiche che si hanno oggi (e che vengono pienamente sfruttate, forse anche per motivazioni prettamente commerciali), e l’utilità pratica dell’operazione.
L’articolo è interessante, ma voglio citarvi solo una frase:

«Con seimila miliardi di banche dati di DNA, nel corso del triennio della sua durata il progetto 1000 Genomes genererà una quantità di dati di sequenziamento pari a 60 volte quelli depositati nelle banche dati pubbliche del DNA negli ultimi 25 anni.»

Wow! A parte il fatto che sequenziare almeno 1000 genomi ormai non pare un obiettivo cosi’ scientificamente intenso, tenendo in conto quanto si è detto ultimamente riguardo progetti come Genomecommons e 23andme, quel che mi domando è se la creazione di tale banca dati possa fornire un effettivo beneficio, o se rimarrà solo un’immensa mole di dati senza valore interpretativo. Catalogare varianti geniche con un ordine di grandezza superiore, in effetti POTREBBE cambiare il modo in cui si effettueranno gli studi delle malattie genetiche, ma lo farà veramente? Lo sforzo interpretativo necessario, quando compiuto, avrà veramente un effetto sensibile in ambito clinico?

(sicuramente lo avrà sui bioinformatici che dovranno analizzare i dati )

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