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Ricerca pioneristica sulle disfunzioni mitocondriali

Mitocondrio


LHFEA concede una licenza per una ricerca pioneristica sulle disfunzioni a livello mitocondriale. A un gruppo di scienziati di Newcastle, nel Regno Unito, è stata concessa una licenza per svolgere un

L'HFEA concede una licenza per una ricerca pioneristica sulle disfunzioni a livello mitocondriale. A un gruppo di scienziati di Newcastle, nel Regno Unito, è stata concessa una licenza per svolgere una ricerca finalizzata a prevenire la trasmissione della patologia del DNA mitocondriale, una grave e dolorosa malattia ereditaria che viene trasmessa di madre in figlio e che, in alcuni pazienti, provoca una serie di disturbi che colpiscono il cervello, i muscoli, il cuore e altri organi.
Tali patologie derivano dal DNA esterno al nucleo e pertanto ereditato separatamente dal DNA contenuto nel nucleo. Se da un lato questa decisione offre la prima realistica speranza di fornire una cura efficace a un'intera classe di gravi malattie genetiche, la notizia è stata accolta con preoccupazione da gruppi per la vita che temono sia stata aperta una porta legale alla creazione di bambini su misura.
Gli scienziati interessati precisano che questo studio è solo il primissimo passo di un processo molto difficile. La tecnica proposta si è dimostrata sicura sugli embrioni degli animali, ma occorre stabilire se potrà essere utilizzata in maniera sicura sugli ovuli umani. Nel progetto di ricerca verranno utilizzati ovuli fecondati in maniera anomala di coppie consenzienti sottoposte a trattamento di fecondazione in vitro.
La licenza concessa dalla Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) del Regno Unito, consente a un gruppo di ricerca della Medical School dell'Università di Newcastle e del Centro di fertilità presso il Centre for Life di Newcastle di lavorare allo sviluppo di una tecnica volta a sostituire i mitocondri difettosi con mitocondri normali nell'ovulo unicellulare.
Il gruppo di ricerca dell'Università di Newcastle intende trasferire i componenti di un nucleo di un embrione umano di un uomo e di una donna in un ovulo non fecondato di un'altra donna, impedendo così alla madre di trasmettere determinate malattie genetiche al feto.
La richiesta era stata inizialmente respinta dal comitato di autorizzazione alla ricerca dell'HFEA. Tuttavia, dopo aver esaminato una serie di elementi sulla genetica sottesa alla ricerca proposta, il processo scientifico che questo studio avrebbe comportato e il modo in cui la legge HFE avrebbe dovuto essere interpretata, il comitato d'appello ha appurato che le attività di ricerca erano "fondamentali e auspicabili" e che l'utilizzo degli embrioni era indispensabile per la ricerca, stabilendo così la necessità di concedere una licenza per questo studio.
I mitocondri sono piccole strutture complesse, sono presenti in ogni cellula del corpo fuorché nei globuli rossi e fungono da centrali energetiche della cellula, in quanto producono tutta l'energia di cui le nostre cellule hanno bisogno. A differenza di altri DNA, il DNA mitocondriale viene trasmesso al nascituro solo tramite la madre. Se questo DNA è difettoso, si manifesta una malattia mitocondrionale. Attualmente non esistono cure per le patologie mitocondriali. Gli studi realizzati sui topi dimostrano che è possibile prevenire la trasmissione della malattia mitocondriale trasferendo il pronucleo - il materiale genetico dal quale si svilupperà il nucleo - da un ovulo fecondato contenente mitocondri difettosi e inserendolo in un altro ovulo fecondato con mitocondri sani. La ricerca britannica, finanziata dalla campagna per la distrofia muscolare, ora intende procedere nello stesso modo sugli esseri umani e accertare il funzionamento e la sicurezza del trasferimento del pronucleo. L'ovulo che ne deriverà non avrà mai la possibilità di diventare un bambino.
Il professor John Burn, direttore medico dell'Istituto di genetica umana presso il Centre for Life di Newcastle, ha spiegato al notiziario della BBC che i mitocondri erano le "batterie" che alimentavano ogni cellula del corpo umano. Di conseguenza, impiegare questa nuova tecnica equivarrebbe a cambiare la batteria di un computer senza toccarne l'hard disk.
Nel Regno Unito è stata lanciata una consultazione pubblica sulla tecnologia e sulle tecniche utilizzate per la procreazione umana assistita. Il consulente legale del gruppo di Newcastle, James Lawford Davies, in sede di appello ha dichiarato: "Questa è una buona dimostrazione del motivo per cui è necessario che il governo riveda la legge in questo settore. Ci sono voluti 18 mesi e tre udienze per ottenere una licenza, in gran parte perché la legge del 1990 è molto ambigua in merito a ricerche di questo tipo".

Fonte: Cordis (15/09/2005)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: mitocondrio, mitocondiro
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