Scoperto responsabile genetico displessia

Il gene DCDC2 è implicato in un caso su cinque

E' stato individuato un difetto genetico probabilmente responsabile di un caso di dislessia su cinque. La ricerca e' stata condotta negli Stati Uniti, presso il dipartimento di Pediatria dell'universita' di Yale, ed e' in via di pubblicazione sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). E' stata presentata nel congresso della Societa' americana di genetica umana (ASHG) in corso a Salt Lake City.
Il difetto e' a carico di un gene coinvolto nella formazione dei centri nervosi della lettura, attivita' molto difficile per i dislessici. La scoperta, del gruppo di Jeffrey Gruen, aiutera' a migliorare la diagnosi del disturbo ed anche a capire i suoi meccanismi di base, tuttora in gran parte sconosciuti.
La mutazione, ritenuta responsabile del 20% dei casi della malattia, riguarda il gene DCDC2, che si trova sul cromosoma 6. La sua funzione non e' ancora del tutto ben compresa ma pare, per la sua estrema somiglianza ad un altro gene, che DCDC2 serva a guidare la migrazione dei neuroni durante lo sviluppo, aiutandoli a disporsi nello spazio e a collegarsi reciprocamente.

Secondo i ricercatori questo gene potrebbe essere cruciale per la corretta formazione dei circuiti neurali nei centri della lettura.
La dislessia e' il disturbo di apprendimento piu' comune e puo' interessare fino al 17% di bambini e adulti. Si tratta di un complesso disordine dell'apprendimento che si manifesta con difficolta' a riconoscere o ricordare le parole scritte, con conseguenti trasposizioni e inversioni di parole o di sillabe durante la lettura. I bimbi dislessici non sono meno intelligenti dei coetanei sani, sottolinea Gruen, ma devono probabilmente fare i conti con alcune disfunzioni o alterazioni strutturali nelle aree del sistema nervoso che rendono possibile la lettura. Secondo gli esperti di questa malattia alcune di queste disfunzioni hanno una base genetica, come peraltro alcuni studi avevano gia' evidenziato, ma finora non si era potuto additare il gene colpevole.
La caccia ai geni della dislessia e' dunque iniziata, portando i ricercatori a sospettare inizialmente di una porzione del cromosoma sei contenente 19 geni. Poi, studiando in modo dettagliato le variazioni genetiche di questa regione nel Dna di 153 famiglie con individui dislessici, gli esperti hanno identificato in DCDC2 il gene colpevole. Nelle famiglie dei malati ricorre una versione 'tronca' del gene, ovvero DCDC2 manca di una regione che regola la sua attivita'.
Cio', sottolineano i ricercatori, potrebbe causare alterazioni della concentrazione della proteina prodotta da DCDC2, compromettendo il corretto sviluppo dei circuiti nervosi della lettura. Su queste ipotesi si continuera' ad indagare, concludono i ricercatori, ma nell'immediato la scoperta di DCDC2 offre la possibilita' di migliorare le pratiche di diagnosi della malattia.

Fonte: (31/10/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: DCDC2, dislessia

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