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Assorbimento del folato

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Test genetico per la diagnosi della patologia da malassorbimento

E' stato identificato da alcuni ricercatori dell' Albert Einstein College of Medicine della Yeshiva University di New York il meccanismo con cui il folato (vitamina del gruppo B) viene assorbito dall'intestino. Si è aperta così la strada alla possibilità di creare un test genetico che identifichi velocemente i bambini che sono incapaci di assorbire questa molecola essenziale.
David Goldman, che ha diretto gli studi, ha osservato che non è possibile vivere senza folato. E' necessaria un'adeguata introduzione di questa molecola attraverso la dieta (e quindi il suo assorbimento a livello dell'intestino), necessaria per la sintesi di nuovo DNA e di altri costituenti essenziali dell'organismo.
La carenza di folato nel periodo fetale può causare gravi problemi di sviluppo come la spina bifida; durante l'infanzia invece può condurre a deficienze immunitarie, anemia, problemi neurologici e intellettivi. Nell'adulto invece la deficienza di folato aumenta il rischio di tumori.
Sul numero di "Cell" è spiegato che la possibilità del folato, idrosolubile, di attraversare la membrana lipidica delle cellule intestinali, per essere passare poi nel sangue, dipende da una proteina di membrana - la PCFT/HCP1- già identificata come essenziale nell'assorbimento del ferro, necessario per la formazione dell'emoglobina.
Inoltre è stato dimostrato da questo studio che una mutazione nel gene della PCFT/HCP1 è responsabile del malassorbimento ereditario del folato, malattia rara ma potenzialmente letale. Per prevenire danni irreversibili è necessario trattare i bambini nati con questa patologia con alti livelli di folato.
David Goldman ha concluso dicendo: “Le famiglie a rischio di trasmettere questa patologia potranno presto avere a disposizione uno strumento diagnostico per stabilire rapidamente le condizioni dei figli prima della nascita o subito dopo.”

Approfondimenti: PCFT HCP1

Redazione MolecularLab.it (06/12/2006)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: folato, vitamina b
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