Scoperto il gene della demenza frontotemporale familiare

Gene della progranulina coinvolto

E' stata scoperta una nuova mutazione genetica alla base della "demenza frontotemporale familiare", una malattia neurodegenerativa, seconda per diffusione solo al morbo di Alzheimer. Questa malattia del sistema nervoso centrale è ben distinguibile dalla demenza più nota, non solamente perchè provoca sintomi diversi, ma anche perchè presenta una evidente familiarità che manca invece spesso nell'Alzheimer.
Questa scoperta è frutto di una ricerca condotta al Fatebenefratelli di Brescia e i risultati verranno pubblicati dalla rivista Neurobiology of Aging.
La demenza frontotemporale attacca il cervello in età presenile (50-60 anni) ed è trasmessa per via ereditaria nel 30-40% dei casi.
I sintomi caratteristici della malattia sono: allucinazioni, deliri, disturbi del comportamento e del linguaggio.
Nel luglio 2006 un gruppo di ricerca belga e uno anglo-americano, avevano annunciato la scoperta di una proteina alterata che, nel 25% dei casi è responsabile della malattia: la "progranulina".

Prima di quest'ultima scoperta una piccola parte dei casi era stata spiegata dalla mutazione della proteina "tau" (identificata nel 1998).
I ricercatori dell'Irccs Fatebenefratelli di Brescia per primi hanno identificato quale mutazione nel gene codificante per la progranulina è causa della patologia. "Le mutazioni in questa porzione di Dna", spiega Giuliano Binetti, responsabile del Laboratorio di neurobiologia e neurogenetica dell'Ircss, "sembrano associate a un ridotto livello della proteina e non ad un accumulo, contrariamente a quanto avviene con la tau, che tende ad aggregarsi depositandosi nel cervello".
Quando è presente questa mutazione, finora riscontrata solo nei pazienti italiani, le donne risultano più a rischio. Infatti le donne tendono a sviluppare la patologia 10 anni prima degli uomini, in quanto sono gli estrogeni a controllare la produzione di progranulina e il loro calo dopo la menopausa può aumentare la carenza di tale proteina.
La scoperta dei ricercatori italiani apre nuove prospettive di terapie (ad oggi inesistenti) per tale malattia e fornisce nuovi strumenti per la diagnosi.

Redazione (07/12/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: demenza, progranulina, tau

Vota: Condividi:

Notizie

Ultime.
Rilievo.
Più lette.

Evento: Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia

Evento: Synthetic and Systems Biology Summer School

Evento: Allosteric Pharmacology

Evento: Conference on Recombinant Protein Production

Evento: Informazione e teletrasporto quantistico

Evento: Into the Wild

Evento: Astronave Terra

Evento: Advances in Business-Related Scientific Research

Evento: Conferenza sulle prospettive nell'istruzione scientifica

Evento: New Perspectives in Science Education

Correlati

News.
Blog.

Batteri dedicati al restauro

Una mutazione genica per due malattie

L'alimentazione in aiuto contro la Alzheimer

Una risonanza magnetica per predere le demenze

La fibrillazione atriale come indicatore di declino cognitivo

Android e Mobile



Scarica le app! Ora anche sul tuo smartphone!

Ciao Login - Iscriviti



Visitatori: 709

Novità
Protocolli di laboratorio: reagenti e tecniche usate in laboratorio biomedico e molecolare.