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La Comunità Internazionale delle Distrofie Muscolari crea una storica alleanza per la ricerca
Le principali organizzazioni mondiali per la distrofia muscolare hanno lanciato una storica coalizione che metterà in comune conoscenze e risorse nel tentativo di accelerare lo sviluppo di promettenti
Le principali organizzazioni mondiali per la distrofia muscolare hanno lanciato una storica coalizione che metterà in comune conoscenze e risorse nel tentativo di accelerare lo sviluppo di promettenti trattamenti e di una terapia per la forma più frequente e tipica dell’infanzia.
In un incontro a Parigi, le organizzazioni – l’Association Française contre les Myopathies (AFM) of France, la Muscular Dystrophy Association (MDA) e il Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), entrambi dagli Stati Uniti States, e l’United Parent Projects Muscular Dystrophy (UPPMD), con il suo quartier generale in Olanda – hanno ufficialmente firmato un accordo per lanciare la Duchenne Research Collaborative International (DRCI).
"Questo è un giorno monumentale per l’intera comunità Duchenne (DMD) in tutto il mondo, " ha detto Lou Kunkel, PhD, Professore di Genetica e Pediatria presso l’Harvard Medical School, e capo del gruppo di ricercatori che ha scoperto il gene della DMD nel in 1986. “Questa storica collaborazione tra le principali organizzazioni Duchenne nel mondo ha il potenziale di fornire un realistico e straordinario impulso agli sforzi per contrastare questa devastante e letale patologia.”
Oltre ad essere la più prevalente forma infantile tra le distrofie muscoIari, colpisce circa 1 bambino su 3500 in tutto il mondo, la Duchenne è anche uno dei più comuni disordini genetici letali diagnosticati in età infantile.
Nel formare la DRCI, le organizzazioni hanno dichiarato il loro impegno a cooperare, collaborare e comunicare apertamente nel sostegno di progetti per poter accelerare lo sviluppo della ricerca traslazionale in opportunità terapeutiche che permettano di trattare la Duchenne.
Inoltre, sebbene concentrati strettamente sulla Duchenne, i partners hanno una visione più ampia che questa iniziativa possa servire come un modello collaborativo nella lotta alle malattie neuromuscolari tramite il miglioramento dell’accesso alle informazioni che riguardano le malattie rare, creando solide collaborazioni pubblico/privato e, infine, incrementando la quantità di fondi disponibili per la ricerca sulle malattie.
"Questo è certamente un significativo passo avanti per la comunità Duchenne, ma riteniamo che questo modello organizzativo che stiamo costruendo potrà essere ampiamente replicato a beneficio di pazienti con altri disordini neuromuscolari o altre malattie rare in tutto il mondo.” Ha detto Laurence Tiennot-Herment, Presidente dell’AFM. "Creando la DRCI, stiamo chiaramente indicando una nuova strada che potrà essere utile per migliorare la collaborazione e accelerare i programmi di ricerca per innumerevoli altre condizioni."
La quantità di fondi investita nella ricerca sulla DMD è cresciuta significativamente durante gli ultimi cinque anni. Negli Stati Uniti, questo è dovuto in larga parte alla realizzazione degli Emendamenti per l’Assistenza, la Ricerca e l’Educazione della Comunità Duchenne (Muscular Dystrophy Community Assistance, Research, and Education Amendments, “MD CARE” Act del 2001).
Quella legge ha prodotto una nuova infusione di fondi alla ricerca, la creazione da parte dell’NIH (National Institutes of Health) di sei “centri di eccellenza” nella ricerca, e un maggiore interesse all’educazione sulla salute pubblica tramite il centro per il controllo e la prevenzione delle malattie (Centers for Disease Control and Prevention).
L’Unione Europea (EU) ha recentemente approvato un finanziamento di 10 milioni di euro per aiutare i pazienti affetti dalle malattie muscolari. Questi finanziamenti riuniranno la maggior parte dei migliori clinici e ricercatori di tutto il mondo in un network, il “TREAT-NMD”, con lo scopo di migliorare i trattamenti e trovare cure per questi gravi disordini neuromuscolari.
Nello sviluppo della DRCI, i responsabili delle comunità Duchenne internazionali hanno stabilito una prima serie di tre obiettivi a breve termine:
- Una Agenzia per gli Investimenti nella Ricerca e per le Risorse della Ricerca.
Questa garantirà alla comunità Duchenne dei pazienti e dei ricercatori un servizio unico e centralizzato di monitoraggio dei progetti di ricerca e delle locazioni e disponibilità di risorse chiave per la ricerca stessa.
- Un Registro Globale dei Pazienti. Attraverso il registro globale dei pazienti, le poche informazioni ottenute a livello regionale e locale potranno essere consolidate in un unico "super database," che fornirà alle agenzie sanitarie pubbliche ed ai ricercatori una maggiore possibilità di studiare i singoli casi di Duchenne in tutto il mondo in una prospettiva molto più vasta. Questo avrà il grande vantaggio di consentire ai pazienti in tutto il mondo, specie a quelli in zone più remote, di avere l’opportunità di poter essere selezionati per potenziali sperimentazioni di trattamenti salvavita e nuove terapie. Un database centralizzato aiuterà i ricercatori a localizzare in modo più efficiente eventuali candidati per i trials clinici.
- Un Network Globale per i Trials Clinici. Un Network Globale per i Trials Clinici presenterà una piattaforma di sistemi di supporto critici per una efficiente gestione della ricerca clinica. Tramite questo network, la ricerca traslazionale portata avanti dalla comunità globale dei ricercatori Duchenne sarà accelerata dal momento che i ricercatori potranno usufruire di un database condiviso e da risorse di ricerca convalidate, evitando perciò inutili e costose duplicazioni degli sforzi.
La DRCI ha anche istituito un Comitato Etico Professionale che promuoverà Linee Guida per l’industria e per le associazioni non-profit che investono il loro tempo e le loro risorse per aiutare i pazienti affetti dalla Duchenne. Il comitato sta attualmente sviluppando una piattaforma etica per gli investimenti nella ricerca traslazionale nelle malattie rare, utilizzando la Duchenne come un modello.
“Questi obiettivi condivisi rappresentano progressi importanti nel servizio alla nostra comunità globale dei pazienti,” ha detto Elizabeth Vroom presidente di UPPMD.
“Questo è il primo grande sogno che un paziente o un familiare spera di realizzare dal momento in cui si scopre affetto da una malattia rara, anche se la più comune come appunto la Duchenne, mettere seduti intorno allo stesso tavolo tutti i principali attori a livello internazionale nel campo della ricerca, della clinica e del sostegno ai pazienti, e fare in modo che collaborino per trovare una cura, presto.” ha detto Filippo Buccella, consigliere di UPPMD e presidente di Parent Project onlus.
Per cominciare a lavorare su questi obiettivi sono state già intraprese alcune azioni concrete. Proprio il mese scorso tutte e quattro le organizzazioni - AFM, MDA, PPMD e UPPMD - hanno messo in comune il proprio database dei progetti di ricerca finanziati per costituire una referenza centralizzata nella Duchenne.
"Questa collaborazione è un primo grande passo che facilita l’accesso ai contatti ed alle informazioni per tutta la comunità allargata dei pazienti e delle loro associazioni di supporto. Comprendiamo chiaramente che siamo molto più forti se siamo uniti, e siamo decisi a fare tutto ciò che è in nostro potere per trovare trattamenti e terapie per la Duchenne,” ha detto il Dr. R. Rodney Howell, Presidente del comitato scientifico della MDA.
Pur essendo stati individuati numerosi percorsi di ricerca, restano un certo numero di problemi da affrontare per la DRCI appena nata, tra cui: lo sviluppo di migliori modelli animali; la definizione di più significativi Standards di trattamento basati sulle evidenze; un maggior coinvolgimento di industrie come partners e la riduzione della frammentazione nella ricerca.
“Certamente abbiamo fatto tanta strada da quando i miei due ragazzi, Christopher e Patrick, hanno ricevuto una diagnosi di Duchenne 20 anni fa,” ha detto Pat Furlong, presidente di PPMD. “Sono fiduciosa che, grazie alla condivisione delle risorse e alla collaborazione che sono elementi essenziali di questo accordo, riusciremo ad avvicinarci ancora di più allo sviluppo di un sicuro ed efficace trattamento che possa aiutare l’attuale generazione di ragazzi Duchenne.”
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Duchenne Research Collaborative International (DRCI)
Informazioni generali
La Duchenne Research Collaborative International (DRCI) è una collaborazione internazionale tra quattro delle principali organizzazioni di volontariato nell’ambito della salute che hanno stabilito che lavorare insieme per esaminare, pianificare e dirigere una coordinata esecuzione di progetti per accelerare la ricerca traslazionale nella distrofia muscolare Duchenne. Creata nel 2006, la DRCI è amministrata in accordo dall’Association Francaise contre les Myopathies (AFM), la Muscular Dystrophy Association (MDA), il Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), e l’United Parent Projects Muscular Dystrophy (UPPMD).
AFM – Creata nel 1958 da un gruppo di pazienti e le loro famiglie, riconosciuta di pubblica utilità nel 1976, l’AFM (French Muscular Dystrophy Association) ha un solo obiettivo: sconfiggere le malattie neuromuscolari che sono disordini degenerativi muscolari devastanti. La sua missione consiste nel curare le malattie neuromuscolari e ridurre la disabilità che esse provocano. Per ulteriori informazioni, visitare: www.afm-france.org.
MDA - La Muscular Dystrophy Association è una agenzia di volontariato in ambito di salute, una collaborazione specifica tra scienziati e cittadini impegnati che mira a sconfiggere le malattie neuromuscolari che colpiscono più di un milione di Americani. dedicated partnership between scientists and concerned citizens aimed at conquering neuromuscular diseases that affect more than a million Americans. Per ulteriori informazioni, visitare: www.mda.org.
PPMD – La mission di Parent Project Muscular Dystrophy è quella di migliorare i trattamenti, la qualità e le aspettative di vita per tutti gli individui affetti dalla distrofia muscolare Duchenne (DMD) tramite la ricerca, il sostegno, l’educazione e la solidarietà. Per ulteriori informazioni, visitare: www.parentprojectmd.org.
UPPMD – L’UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy) è una organizzazione non-profit internazionale fondata dalle associazioni Parent Project di tutto il mondo. L’UPPMD è impegnato in modo assolutamente esclusivo alle distrofie muscolari di Duchenne e Becker – le forme più comuni e più gravi tra le distrofie muscolari. L’UPPMD è stato sviluppato per condividere scopi e obiettivi grazie ad un lavoro efficiente e collaborativo con la comunità Duchenne per accelerare lo studio di promettenti trattamenti e di una cura.
L’UPPMD è diretto ed amministrato da genitori Duchenne in stretta collaborazione con clinici e ricercatori. Per ulteriori informazioni, visitare: www.uppmd.org.
Approfondimenti: French Muscular Dystrophy Association Muscular Dystrophy Association Parent Project Muscular Dystrophy United Parent Projects Muscular Dystrophy
Fonte: (19/01/2007)
Pubblicato in Analisi e Commenti
Tag:
distrofia,
Duchenne
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