Scoperto il gene che conferisce elasticità ai nervi

La scoperta può essere importante per spiegare una grave patologia come l'atassia spinocerebellare di tipo 5 (SCA5)

E' stata scoperto il gene (chiamato unc-70) che codifica per la proteina beta spectrina responsabile dell'elasticità dei nervi. La scoperta è opera dei ricercatori dell'Università dello Utah ed è stata fatta grazie ad uno studio su un verme nematode: silenziando tale gene nel nematode si causa la rottura dei nervi.
La proteina scoperta si avvolge in fibre intorno ai nervi come a formare una maglia e conferisce loro elasticità.
Questa scoperta potrà essere fondamentale per spiegare l'atassia spinocerebellare di tipo 5 (SCA5) una patologia degenerativa che distrugge le cellule nervose nella parte di cervello adibito al controllo dei movimentiche e che insorge tra i 10 e i 68 anni.

Gli individui affetti da tale patologia perdono progressivamente la coordinazione dei movimenti necessaria per camminare, parlare, deglutire e scrivere.
Nel genoma umano sono presenti 4 geni per la proteina beta spectrina e la mutazione di uno solo di essi causa l'atassia spinocerebellare di tipo 5.
Mentre in passato si credeva la malattia fosse determinata dal fatto che la mutazione in uno dei quattro geni rendesse la beta spectrina incapace di legare altre proteine nei siti corretti delle cellule nervose e che questo causasse un'errata comunicazione tra queste cellule, sal nuovo studio tuttavia sembra che l'origine della patologia sia da cercare nella proteina difettosa che causa la rottura delle cellule nervose. Per ora è rimane da confermare e approfondire tale ipotesi anche perchè mentre i nematodi che hanno il gene mutato non possiedono per nulla la spectrina, nei pazienti affetti da SCA5 tale proteina è presente ma in forma mutata.
Questa scoperta è riportata sul “Journal of Cell Biology”.

Approfondimenti: unc-70

Redazione (07/02/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: unc-70, SCA5, atassia, spectrina

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