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Pubblicato su Science Express uno studio sulla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2
L’8 febbraio sono stati pubblicati su Science Express i risultati di uno studio relativo alla reversibilità dei sintomi della Sindrome di Rett su un modello di topo modificato geneticamente.
Lo studio, realizzato dal Professor Adrian Bird dell’ Università di Edimburgo è stato reso possibile grazie al contributo della Rett Syndrome Research Foundation (RSRF), (con cui collabora l’associazione italiana Pro Rett Ricerca ), del Wellcome Trust e della Rett Syndrome U.K ./Jeans for Genes.
La Sindrome di Rett è una grave malattia neurologica infantile che affligge quasi esclusivamente le bambine; colpisce con una frequenza di circa 1 ogni 10.000 e rappresenta, tra le patologie di tipo autistico, quella fisicamente più disabilitante.
La Sindrome di Rett è causata da mutazioni nel gene MECP2, la malattia si manifesta nelle bambine dai 6 ai 18 mesi di vita, con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilità acquisite. I primi sintomi della malattia sono: arresto dello sviluppo psicomotorio, perdita del linguaggio e delle abilità manuali, perdita di interesse per le persone e l'ambiente.
Altri sintomi sono: stereotipie delle mani, aprassia, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo,disturbi respiratori e tremori simili al morbo di Parkinson.
Lo studio condotto da Bird ha dimostrato come la reintroduzione di una copia del gene MECP2 completamente funzionante in topi, che per la mancanza dello stesso gene, avevano i sintomi della sindrome di Rett, abbia eliminato i tremori, normalizzato la respirazione, i movimenti e l’andatura.
Il recupero di tutti i sintomi è avvenuto anche in alcuni animali che per la gravità delle condizioni erano a pochi giorni dalla morte.
“L’idea di ripristinare una componente essenziale dopo che fosse avvenuto un danno al cervello e che il topo potesse guarire sembrava irraggiungibile - afferma Adrian Bird - è sempre sembrato impraticabile poiché si pensava che le cellule nervose sviluppatesi senza una componente chiave avrebbero presentato danni irrimediabili. Questa scoperta si è dimostrata invece straordinaria non solo per la Rett ma anche per tutta una classe di disordini come l’autismo e la schizofrenia”.
“Il successo dimostrato nel ripristinare le funzioni normali del MECP2 nel topo geneticamente modificato - continua la Dottoressa Huda Zoghbi, del Baylor College of Medicine di Houston (TX) - ci suggerisce che se riusciamo a sviluppare terapie per recuperare o sopperire alle normali funzioni del MECP2, potremmo rendere reversibili i danni neurologici nelle bambine e nelle
ragazze con Sindrome di Rett, nei pazienti autistici e nei pazienti con disordini neuropsichiatrici correlati”.
Nello studio si è osservato inoltre che oltre ad aver corretto in modo evidente i difetti di comportamento, i topi hanno anche recuperato un’importante funzione elettrofisiologica del cervello denominata LTP (Long-term potentiation) che permette di quantificare l’abilità dei neuroni di rispondere alle stimolazioni. LTP è da anni considerata come misura neuronale dell’apprendimento e della memoria.
“Gli straordinari risultati di questo studio – afferma Rita Bernardelli, Presidente di Pro Rett Ricerca - porteranno ad una nuova era per la Sindrome di Rett e altre malattie di spettro autistico. Gli esperimenti di reversibilità daranno il via a una massiccia esplorazione su tutti i fronti: da quello farmacologico a quello della terapia genica La Pro Rett Ricerca insieme alla Rett Syndrome Research Foundation si impegnerà a concentrare le sue attività per identificare e accelerare la scoperta di cure per le bambine che ne hanno un urgente bisogno”.
Pro Rett Ricerca
Fondata nel 2004, Pro Rett Ricerca è un’associazione Onlus nata con lo scopo di promuovere, accelerare e finanziare la ricerca scientifica per trovare una cura per la Sindrome di Rett. Da tre anni l’associazione italiana collabora con la fondazione Rett Syndrome Research Foundation, la più importante fondazione americana impegnata nella ricerca scientifica sulla Sindrome di Rett, per finanziare anche progetti di ricercatori italiani su questa sindrome.
Approfondimenti: Video scoperta Rett Syndrome Research Foundation Pro Rett Ricerca
Redazione (09/03/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
Adrian P. Bird,
MECP2,
Rett,
RSRF
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