Scoperti due geni che se mutati causano la morte improvvisa

I geni producono proteine che formano canali cellulari in cui passa la corrente che fa battere ritmicamente il cuore

La morte improvvisa rappresenta la principale singola causa di mortalità nel mondo occidentale: solo in Italia, ogni anno, si registrano circa 57 mila casi (400 mila in Europa). Il decesso è causato da un'improvvisa e inaspettata perdita di funzionalità del cuore e il decesso sopraggiunge in pochi minuti. Il decesso è causato da un'improvvisa e inaspettata perdita di funzionalità del cuore e il decesso sopraggiunge in pochi minuti. Nella maggioranza dei casi la disfunzionalità è causata da tachiaritmie ventricolari, gravi disturbi del ritmo cardiaco che si originano nella parte inferiore del cuore.
Grazie ad uno studio diretto da Antonio Oliva dell'Istituto di Medicina legale dell'Università Cattolica di Roma sono stati scoperti due geni causa della morte improvvisa.

I due geni in questione, chiamati CACNA1C e CACNB2b, sono stati ritrovati in forma mutata in tre famiglie che hanno registrato casi di morte improvvisa. I due geni codificano per della proteine che formano i canali cellulari attraverso cui passa la "corrente" grazie alla quale il muscolo cardiaco batte ritmicamente.
Gli stessi ricercatori hanno anche individuato una nuova malattia cardiaca che sarebbe una combinazione di due sindromi cardiache già conosciute: la sindrome di Brugada e la sindrome del QT corto. Queste due sindromi sono facilmente diagnosticabili grazie alle caratteristche specifiche che risultano dall'elettrocardiogramma di persone affette.
La ricerca è stata condotta dagli scienziati italiani ed ha visto la collaborazione di medici e ricercatori di Canada, Stati Uniti, Francia e Germania.
E' stato studiato il patrimonio genetico di tre famiglie in cui si erano verificati casi di morti cardiache improvvise e sono stati individuati i geni responsabili.
Grazie a questa scoperta (riportata sulla rivista Circulation) sarà possibile creare dei test genetici per queste e altre mutazioni e apre la strada a future diagnosi, e anche alla prevenzione e al trattamento delle sindromi ereditarie legate alla morte cardiaca improvvisa.

Redazione (20/03/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: CACNA1C, CACNB2b, morte improvvisa, cuore

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