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Scoperta una proteina che potrebbe curare la distrofia di Duchenne e Becker

Tessuto muscolare soggetto a distrofia di Duchenne


La proteina PGC-1alfa attiva l'espressione di geni che sono inattivati nei pazienti affetti da distrofia

E' stata scoperta una componente genetica che svolge un ruolo nello sviluppo della distrofia muscolare di Duchenne e Becker ed è opera dei ricercatrori del Dana Farber Cancer Institute.
La distrofia di Duchenne colpisce un maschio ogni 3.000 ogni anno, è di origine genetica ed è causata dalla mutazione di un gene recessivo che si trova sul cromosoma X e che codifica per la proteina distrofina. I ricercatori, tra cui Bruce Spiegelman, hanno scoperto che la proteina consente la connessione tra l'estremo di un motoneurone e una fibra muscolare (giunzione neuromuscolare).
Attraverso questa giunzione passano gli impulsi elettrici che producono la contrazione muscolare. Da ricerche precedenti, si sa che l'espressione della PGC-1 alfa viene indotta dall'esercizio fisico e dall'attività neuromotoria e media gli effetti anti-atrofici dell’attività nervosa sulla massa muscolare.
Nella distrofia di Duchenne negli animali modello i ricercatori hanno osservato che la PGC-1 alfa attiva l'espressione di più geni che nelle persone malate sono inattivati in modo anomalo.
Inducendo l'espressione di questa proteina in modelli animali malati di distrofia di Duchenne, i ricercatori sono riusciti ad ottenere miglioramenti nei sintomi della patologia.
Secondo i ricercatori autori della scoperta, pubblicata su "Genes & Development", l'aumento dell'espressione della proteina PGC-1 alfa rappresenta una speranza per mettere a punto terapie contro questi tipi di distrofia.

Redazione MolecularLab.it (05/04/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Duchenne, PGC-1, distrofia, muscoli
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