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Scoperta proteina coinvolta nella distrofia di Duchenne

Tessuto muscolare soggetto a distrofia di Duchenne


Si chiama PGC-1 alfa e consente la connessione tra motoneurone e fibra muscolare fondamentale per la contrazione muscolare

I ricercatori del Dana Farber Cancer Institute hanno scoperto una fondamentale componente genetica che svolge un ruolo nello sviluppo della distrofia di Duchenne e Becker: la proteina PGC-1 alfa. Questa proteina consente la connessione tra l'estremo di un motoneurone e una fibra muscolare, chiamata anche giunzione neuromuscolare, attraverso cui passano gli impulsi elettrici responsabili delle contrazioni muscolari. Grazie ad alcune ricerche precedenti si era già capito che l'espressione della proteina PGC-1 alfa viene indotta dall'esercizio fisico e dall'attività neuromotoria e inoltre media gli effetti anti-atrofici dell’attività nervosa sulla massa muscolare.
In modelli animali della distrofia muscolare di Duchenne si è osservato che la proteina PGC-1 alfa attiva l'espressione di alcuni geni che, nella malattia, sono disattivati in modo anomalo.
Altro risultato importante di Bruce Spiegelman e colleghi è di essere riusciti, inducendo l'espressione della proteina, a migliorare i sintomi della malattia.
"Questi nostri dati – ha spiegato Spiegelman – mostrano chiaramente che l’aumento dei livelli di PGC-1 alfa rappresenta una speranza terapeutica per la distrofia di Duchenne e Becker, almeno per quanto riguarda il modello animale."
La distrofia di Duchenne è una malattia di orgine genetica che colpisce circa un maschio su 3000 ogni anno. E' causata dalla mutazione di un gene recessivo che si trova sul cromosoma X e che codifica per la proteina distrofina.
La notizia è apparsa sulla rivista "Genes & Development".

Redazione MolecularLab.it (19/04/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: PGC-1, Duchenne, Becker
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