Scoperto gene coivolto nella sindrome che causa l'ictus giovanile

Si chiama TMP2, è responsabile di effetti a cascata sulla parete dei vasi che determinerebbe la sindrome di Moyamoya, causa di ictus

Grazie ad uno studio (in parte di laboratorio e in parte clinico) guidato da Antonio Faiella del Centro di Biotecnologie dell'ospedale Cardarelli di Napoli e condotto in collaborazione con il neurologo Vincenzo Andreone afferente alla divisione diretta da Andrea Tessitore, è stato scoperto un gene coinvolto nella sindrome di Moyamoya responsabile dell'ictus giovanile.
E' stato chiarito il ruolo del gene TMP2 (Tissue Inhibitor of Metalloproteinase 2) che è coinvolto nello sviluppo della sindrome che è tra le cause conosciute di ictus in individui al di sotto dei 40 anni e che ha un andamento più grave che negli anziani. L'ictus spesso è causa dell'ipertensione arteriosa e dell'arteriosclerosi e si realizza con un duplice meccanismo: ischemico per la chiusura spontanea di un'arteria sclerotizzata oppure tromboembolico se un coagulo di sangue si distacca dalle pareti del cuore o da altri vasi e blocca improvvisamente l'arteria.
La sindrome di Moyamoya insorge nel bambino e nel giovane adulto, nei quali è possibile osservare un particolare restringimento delle carotidi, le arterie attraverso cui il sangue raggiunge il cervello: se il flusso si interrompe, il paziente può andare incontro all'ictus.

Antonio Faiella spiega che l'incidenza dell'ictus cerebrale giovanile è rara ma conoscere meglio le cause che lo determinano potrebbe essere fondamentale per prevenirlo, visto che una diagnosi precoce consentirebbe ai pazienti di sottoporsi ad una terapia che gli ridurrebbe o annullerebbe i rischi di un ictus in età adulta. "Il gene che abbiamo individuato - spiega il ricercatore - è responsabile di una serie di effetti a cascata sulla parete dei vasi che determinerebbe lo sviluppo della sindrome. Studiando il patrimonio genetico di due sorelle gemelle, è stato possibile chiarire il ruolo del gene TMP2. La ricerca condotta all'ospedale Cardarelli, che verrà pubblicata su Neurosurgery, è stata possibile grazie al finanziamento della Società Italiana per lo studio dell'Ictus.

Redazione (20/04/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: TMP2, Moyamoya, ictus

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