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Scoperta in Italia una mutazione anti-colesterolo
E' una mutazione del gene PCSK9 che regola la capacità delle cellule epatiche di catturare lipoproteine a bassa densità (LDL)
Sono state individuate delle mutazioni genetiche che tengono sotto controllo il livello di colesterolo nel sangue.
La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Biomediche dell'Università degli studi di Modena e Reggio Emilia in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Clinica e delle Patologie Emergenti dell'Università di Palermo, con uno studio coordinato dalla professoressa Patrizia Tarugi, docente di Patologia Generale presso la facoltà di Farmacia dell’Ateneo emiliano.
I ricercatori hanno scoperto delle importanti mutazioni genetiche che per una parte della popolazione bianca determinano, nei soggetti portatori, una bassa concentrazione di colesterolo nel sangue, proteggendoli dall'aterosclerosi. Il gruppo autore della ricerca, da anni si dedica allo studio dei geni che controllano il metabolismo del colesterolo e la concentrazione delle lipoproteine a bassa densità (LDL), responsabili del trasporto della maggior parte del colesterolo nel sangue.
E' una scoperta di grande rilevanza per la prevenzione delle patologie cardiovascolari, infatti, l'aumento nel sangue delle LDL è riconosciuto essere un fattore di grande rischio per le malattie cardiovascolari su base aterosclerotica.
Lo studio è stato fatto sui geni che, quando presenti in forma mutata, provocano una riduzione dei livelli delle lipoproteine a bassa densità (LDL) e potrebbero quindi avere un effetto protettivo nei confronti di questo genere di patologie.
Nel corso della ricerca, sono state individuate famiglie "orfane" con basse concentrazioni ematiche di LDL, nelle quali sono stati esclusi tutti i geni candidati più importanti. Queste famiglie sono state analizzate per cercare un altro gene, PCSK9, scoperto recentemente, che regola la capacità delle cellule epatiche di catturare LDL, rimuovendole nel circolo sanguigno. Nel 2005 negli Stati Uniti alcuni studi avevano dimostrato che il 2% delle persone afro-americane era portatore di una mutazione che inattivava il gene PCSK9, determinando una diminuzione del 40% dei livelli di LDL, conferendo, di conseguenza, protezione contro le patologie cardiovascolari. Queste mutazioni non erano state individuate nella popolazione bianca di origine europea.
Il lavoro della prof.ssa Tarugi ha permesso di individuare una famiglia italiana nella quale 4 membri, per tre generazioni, presentavano una mutazione inattivante PCSK9, diversa però da quella riscontrata negli afro-americani. Questa scoperta ha suggerito di svolgere uno studio più esteso su una selezione di soggetti volontari sani, selezionati sulla base di bassi livelli ematici di LDL, per analizzare il gene PCSK9. Proprio da questo studio sono emersi, grazie al lavoro del prof. Maurizio Averna dell'Ateneo palermitano, altri soggetti bianchi portatori della stessa mutazione identificata dalla Tarugi.
La prof. ssa Patrizia Tarugi commenta così i risultati dello studio: "Ora i risultati suggeriscono la possibilità che nella popolazione esistano altre mutazioni inattivanti il gene PCSK9 che conferiscono ai soggetti portatori una protezione nei confronti dell’aterosclerosi. Di fatto, abbiamo dati preliminari che dimostrano la presenza di altre mutazioni inattivanti PCSK9 in individui della nostra popolazione che hanno bassi livelli di colesterolo nel sangue".
Inoltre, spiega Maurizio Averna, queste osservazioni forniscono le basi biologiche per lo sviluppo di nuovi farmaci che, riducendo la funzionalità di PCSK9, potranno rappresentare una nuova strategia terapeutica per ridurre la concentrazione ematica di colesterolo e quindi, di conseguenza, per ridurre il rischio di infarto e di altre malattie cardiovascolari.
I gruppi di ricerca che si sono occupati di questo studio, quello di Modena e quello di Palermo, nel corso degli anni, sono diventati i centri di riferimento a livello europeo per lo studio genetico-molecolare di persone e famiglie caratterizzate da ipobetalipoproteinemia familiare (cioè da bassi livelli di colesterolo e LDL).
I ricercatori modenesi hanno potuto condurre lo studio grazie al contributo della Fondazione Cassa di Risparmio di Modena e di Telethon.
I risultati ottenuti sono stati immediatamente riconosciuti dalla comunità scientifica e sono stati pubblicati su Arteriosclerosis Thrombosis and Vascular Biology, organo ufficiale dell’American Heart Association.
Redazione (08/05/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag:
PCSK9,
colesterolo,
LDL,
aterosclerosi
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