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Con l'Utrofina si apre una nuova strada per sconfiggere la distrofia muscolare di Duchenne
Entro due anni la sperimentazione sull’uomo con il VOX C 1100, il nuovo farmaco può regolare la proteina che sostituisce la distrofina nella rigenerazione muscolare.
Il risultato nasce dal lungo lavoro della professoressa Kay Davies, Oxford University, che da oltre 10 anni lavora sulle potenzialità dell’Utrofina, una proteina simile alla distrofina che viene prodotta soprattutto durante le fasi dello sviluppo fetale e della rigenerazione muscolare per poi diminuire di concentrazione nel muscolo adulto. Questa proteina, se incrementata, riesce a svolgere le funzioni della distrofina e, quindi, a garantire un significativo miglioramento della funzionalità dei muscoli.
“Abbiamo seguito con attenzione per dieci anni questo difficile percorso di ricerca e, finalmente, si è aperta una nuova strada verso la sperimentazione. Da oggi, infatti, oltre agli approcci terapeutici già in Fase I e II sull’uomo, anche l’opportunità della “sostituzione funzionale” è diventata una realtà. – ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project onlus - Circa un anno fa Parent Project UK, ci ha illustrato lo studio che la professoressa Davies stava conducendo in collaborazione con la VASTox plc, l’importante società inglese leader nelle biotecnologie che da anni è impegnata in un programma di ricerca di nuovi farmaci per la distrofia di Duchenne. PPUK ha seguito direttamente tutti gli sviluppi di questa nuova molecola, che ha già ricevuto la designazione di “farmaco orfano” dall’EMEA (European Medicines Agency) e quindi entro due anni potrà essere sperimentata sull’uomo.
Un’altra conferma – prosegue il presidente – di quali risultati si possono ottenere grazie alla collaborazione tra il mondo scientifico, le istituzioni, l’industria privata e le associazioni di malati.” – ha concluso Buccella
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia. Il tipo di distrofia muscolare che colpisce più comunemente i bambini è quella di Duchenne (DMD). Ad esserne affetti sono esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni, la causa è un’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina. Tale mancanza induce la membrana cellulare a diventare permeabile ad alcune sostanze che in questo modo causano una sorta di “esplosione” della cellula e, quindi, la sua morte. Attualmente non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus nasce in Italia nel 1996 per diffondere le corrette procedure di terapia e per finanziare la ricerca scientifica finalizzata alla diagnosi preventiva e al miglioramento della qualità della vita dei ragazzi affetti da tale patologia. In questi anni ha contribuito direttamente, con oltre 1.500.000 euro di investimenti, al finanziamento di più di 50 progetti specifici tra i quali lo studio di Irene Bozzoni, del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare - Università La Sapienza di Roma, condotto con la tecnica dell’exon skipping che proseguirà con la sperimentazione sull’uomo con antisenso chimerici; di Pier Lorenzo Puri, del Burnham Istitute di La Jolla – California, basato sull’applicazione di alcuni agenti farmacologici chiamati inibitori delle deacetilasi e di Giulio Cossu, dell’Istituto San Raffaele di Milano, con le cellule staminali. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002 grazie al Centro Ascolto Duchenne, finanziato dall’ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma) con il contributo della Fondazione Peppino Vismara, è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni del quale possono beneficiare, oltre alle famiglie, tutti gli specialisti interessati all’approfondimento.
Maggiori informazioni sulle attività del Parent Project e del Centro Ascolto Duchenne è possibile riceverle telefonando al Numero Verde 800 - 943 333 o visitando il sito internet www.parentproject.org
Redazione (09/05/2007)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag:
Utrofina,
Duchenne,
distrofina,
Parent Project,
muscoli
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