Scoperta una citochina che può curare la Osteopetrosi infantile

La grave e rara malattia genetica letale per i bambini, può essere curata con la somministrazione della citochina RANKL

I ricercatori dell'Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr (ITB-CNR), fondato dal premio Nobel Renato Dulbecco, dedicano il loro lavoro allo studio delle malattie rare, quelle malattie dette 'orfane' in quanto le case farmaceutiche non hanno interesse di produrre farmaci per la loro cura in quanto troppo rare e quindi economicamente non vantaggiose.
Il Reparto Genoma Umano dell'ITB-CNR esiste dal 1987 ed è all'avanguardia a livello europeo per quanto riguarda lo studio delle malattie genetiche umane e ha già prodotto circa cento lavori pubblicati sulle più prestigiose riviste internazionali che si occupano di malattie genetiche. I suoi ricercatori hanno identificato i geni correlati ad alcune gravi patologie come l'Immunodeficienza Combinata Grave (SCID), la Trombocitopenia legata al cromosoma X, la sindrome di Omenn, la sindrome di Cornelia de Lange. Infine hanno condotto numerosi studi sull'Osteopetrosi infantile recessiva maligna.
L'ultima scoperta degli scienziati dell'ITB-CNR riguarda proprio una rara malattia chiamata Osteopetrosi da carenza di osteoclasti che è causata dall'assenza di una citochina (RANKL) fondamentale per la maturazione delle ossa. L'Osteopetrosi è una malattia ereditaria grave che si manifesta alla nascita e si manifesta con una deformazione delle ossa che causa due problemi fondamentali: lo spazio interno delle ossa dove si trova il midollo è notevolmente ridotto e quindi le cellule del sangue non vengono prodotte in numero sufficiente causando anemia e deficienza di piastrine.

Inoltre i nervi cranici sono compressi dalle ossa del cranio e ciò provoca molti disturbi tra cui la cecità. Questa patologia risulta fatale. Finora l'unica cura disponibile è il trapianto di midollo che però non ha sempre successo e anche quando lo ha non modifica i danni già provocati. La nuova scoperta dei ricercatori dell'ITB-CNR dà nuove speranza di cura.
Le citochine, conosciute già dagli anni '60, sono molecole proteiche prodotte da vari tipi di cellule, solitamente in risposta ad uno stimolo, e sono capaci di modificare il comportamento della stessa cellula o di altre, localmente o in tutto l'organismo, inducendone il processo di crescita, di differenziamento e di morte.
Paolo Vezzoni, direttore del Reparto Genoma Umano del CNR, spiega: 'La mancanza della citochina RANKL causa un'anomalia nella formazione dello scheletro che rende i bambini ciechi, sordi e anemici. Questa situazione porta alla morte del piccolo paziente.'
'La nostra scoperta è importante – continua Paolo Vezzoni – perchè la citochina RANKL rende la malattia potenzialmente curabile e può essere prodotta con tecniche di ingegneria genetica e inoculata nel paziente. Le difficoltà di preparazione e la mancanza finora di una rilevanza medica, hanno fatto in modo che questa citochina non sia al momento disponibile. Per questo è necessario altro tempo e altri investimenti. Ci si dovrà impegnare a produrre la citochina RANKL in grandi quantità, perchè dovrà essere somministrata ai pazienti per lunghi periodi.' Servono quindi dei fondi per produrla.
Questa ricerca è stata portata avanti da Cristina Sobacchi, Annalisa Frattini e Anna Villa dell'ITB-CNR e dai loro collaboratori e in collaborazione con scienziati europei. E' stata sviluppata nell'ambito del Progetto Genoma Umano e grazie ai finanziamenti del 'Progetto Nobel' della Fondazione Cariplo, in collaborazione con l'Istituto Clinico Humanitas di Milano e con l'Università dell'Aquila.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista 'Nature Genetics'.

Redazione (20/07/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: osteopetrosi, citochina, RANKL, ITB, Cnr, ossa, malattie rare

Vota: Condividi:

Notizie

Ultime.
Rilievo.
Più lette.

Evento: Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia

Evento: Synthetic and Systems Biology Summer School

Evento: Allosteric Pharmacology

Evento: Conference on Recombinant Protein Production

Evento: Informazione e teletrasporto quantistico

Evento: Into the Wild

Evento: Astronave Terra

Evento: Advances in Business-Related Scientific Research

Evento: Conferenza sulle prospettive nell'istruzione scientifica

Evento: New Perspectives in Science Education

Correlati

News.
Blog.

Pericolo formaldeide con le sigarette elettroniche ad alta tensione

Scoperta la molecola della paura

Staminali per riparare fratture e cartilagini

Il ruolo dei segnali epigenetici nella formazione dei tumori

Un passo avanti nella terapia personalizzata e mirata per il cancro

Spettrometria di massa Natalizia (lista dei desideri dei big boss della proteomica)

Android e Mobile



Scarica le app! Ora anche sul tuo smartphone!

Ciao Login - Iscriviti



Visitatori: 398

Novità
Protocolli di laboratorio: reagenti e tecniche usate in laboratorio biomedico e molecolare.