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Studio sul DNA degli americani di origine europea
Un gruppo di ricercatori ha di recente tentato di scoprire la diversità genetica degli europei che sono immigrati negli Stati Uniti
La mappatura del genoma, ovvero la creazione di una mappa genetica attraverso l'assegnazione di frammenti del DNA ai cromosomi, ha mosso i primi passi negli anni '70, quando gli scienziati capirono come isolare e interpretare i geni o le sequenze di DNA. Alcuni scienziati di tutto il mondo stanno lavorando su vari genomi, fra cui quelli umani, animali e del lievito.
Un gruppo di ricercatori ha di recente tentato di scoprire la diversità genetica degli europei che sono immigrati negli Stati Uniti. La loro ricerca, la quale fornisce la prima dissezione genetica della struttura della popolazione, è stata pubblicata a gennaio sulla rivista ad accesso libero «PLoS Genetics».
Le categorie di censimento statunitensi mostrano che gli americani di origine europea sono il gruppo etnico più popoloso d'oltreoceano e vengono tipicamente campionati negli studi di associazione genetica. Lo studio «Discerning the Ancestry of European Americans in Genetic Association Studies» (Discernere l'ascendenza degli americani di origine europea negli studi di associazione genetica) ha tentato di identificare i contributi delle diverse ascendenze genetiche, che svolgono un ruolo chiave nella mappatura dei geni responsabili di una malattia.
Secondo i ricercatori è importante comprendere e spiegare la sottocultura esistente fra i cittadini americani di origine europea. In tal modo sarà possibile garantire che gli studi di associazione genetica forniscano risultati corretti, se i casi di malattia vengono comparati con i gruppi di controllo sani che mediamente hanno un'ascendenza diversa.
Il gruppo di ricerca ha valutato i dati ottenuti da quattro studi di associazione con patologie sugli americani di origine europea, per descrivere e caratterizzare la maggior parte delle sottostrutture della popolazione che potrebbero dare origine ad associazioni falso- positive.
«Benché il nostro lavoro non sia una descrizione completa della storia della popolazione americana di origine europea, ai fini della mappatura dei geni responsabili delle malattie è opportuno misurare il grado di somiglianza dell'eredità genetica di ogni individuo con tre popolazioni che possono essere suddivise grosso modo in europei nordoccidentali, europei sudorientali o ebrei Ashkenazi», spiega il dottor David Reich dell'Harvard Medical School, uno degli autori principali dello studio.
«Adottando questo approccio, possiamo in gran parte evitare le associazioni falso-positive, dovute alla sottostruttura della popolazione, negli studi di mappatura dei geni responsabili delle malattie degli americani di origine europea. Il nostro lavoro precedente si è occupato di simili sfide nell'ambito degli studi sugli afro-americani e sui latino-americani.»
Valutando i vari dati pubblicati, per individuare i punti del genoma in cui le varianti di sequenza del DNA comuni hanno una frequenza notevolmente diversa nelle tre popolazioni ancestrali, il gruppo di ricerca è riuscito a confermare l'efficacia di queste varianti genetiche, testandole nei campioni di DNA raccolti in Grecia, Italia, Polonia, Spagna, Svezia, Regno Unito e Stati Uniti.
«Abbiamo identificato 300 varianti genetiche comuni che presentano frequenze insolitamente diverse nelle tre popolazioni ancestrali: per identificare l'ascendenza degli americani di origine europea esse sono 10 volte più informative rispetto alle varianti genetiche casuali», dichiara il dottor Alkes Price, autore principale dello studio. «Possiamo in tal modo correggere la sottostruttura della popolazione negli studi di associazione con patologie sugli americani di origine europea, utilizzando solo questi 300 marcatori.»
Il dottor Joel Hirschhorn, anch'egli autore principale dello studio, precisa che, benché i 300 marcatori «diano una stima ragionevole delle principali componenti ereditarie degli americani di origine europea, l'etnicità autodichiarata può ancora riflettere fattori ambientali, sociali e culturali che non possono essere individuati con una stima dell'ascendenza genetica».
Il dottor Hirschhorn aggiunge che questo studio contribuirà a una maggiore sensibilizzazione e comprensione della biologia umana nel campo della salute e delle malattie e, nel lungo termine, a una migliore assistenza sanitaria per i pazienti.
Redazione (15/02/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
DNA,
genoma
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