Una mutazione genetica puo predisporre per il tumore del polmone

La mutazione genetica alfa-1ATD aumenta il rischio di contrarre il tumore del 70% nei pazienti che presentano omozigosi

I ricercatori della Mayo Clinic a Rochester diretti da Ping Yang riferiscono, sull'ultimo numero degli Archives of Internal Medicine, di aver individuato una mutazione genetica che aumenterebbe mediamente dal 70 al 100 per cento il rischio di cancro del polmone.
E' gia noto che gli individui portatori di due copie della mutazione genetica (alfa-1ATD) soffrono di deficienza di alfa-1 antitripsina e sviluppano spesso forme precoci di enfisema, mentre i portatori di una singola copia non soffrono di questa condizione e normalmente non sono a conoscenza di essere portatori, per quanto negli Stati Uniti essa sia diffusa, specie nella popolazione di origine europea.
La ricerca in oggetto ha preso in esame un campione di 1443 pazienti colpiti da cancro del polmone, 797 soggetti senza malattia e 902 fratelli di pazienti colpiti da cancro.

Il risultato dello studio è stato che i pazienti portatori di una singola copia della mutazione alfa-1ATD hanno il 70% di rischio in più di contrarre il cancro rispetto ai non portatori.
Confrontando i pazienti con i fratelli liberi da malattia, i portatori di alfa-1ATD hanno un rischio doppio di sviluppare il cancro.
Fra quanti non avevano mai fumato, la mutazione alfa-1ATD è apparsa essere associata a un rischio 2,2 volte superiore di sviluppare il cancro del polmone rispetto ai controlli.
traendo spunto dalle conclusioni dello studio ricercatori ipotizzano che lo status di portatore della mutazione alfa-1ATD renderebbe conto del 10-12 per cento dei casi di cancro del polmone.

Redazione (16/09/2008)
Pubblicato in Cancro & tumori
Tag: 1ATD, tripsina, enfisema, polmone

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