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Scoperta la base genetica dell'autismo

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La mutazione dei geni codificanti per CDH9 e CDH10 porta ad alterati legami tra i neuroni

Uno studio della University of Pennsylvania School of Medicine, guidato da Hakon Hakonarson e pubblicato su "Nature", ha permesso di compiere passi avanti nella comprensione delle basi genetiche dell'autismo, svelando che i responsabili del 15% di tutti i casi potrebbero essere dei geni.
I ricercatori han condotto lo studio su 12mila persone, confrontando l'intero genoma di individui sani con quello di pazienti affetti da autismo, riuscendo quindi ad isolare le mutazioni genetiche che sembrerebbero legate con la malattia.
I geni sotto indagine sono quelli che codificano per proteine chiamate a far da "ponte" fra i neuroni permettendo la formazione delle connessioni nervose fra le diverse aree del cervello.
Più precisamente i ricercatori hanno identificato mutazioni sul cromosoma 5, in una zona localizzata tra i due geni che codificano per le proteine di adesione cellulare caderina 9 (CDH9) e caderina 10 (CDH10).
Hakonarson ha spiegato che "Le mutazioni scoperte sono a carico di una serie di geni con un ruolo critico per la connettività dei neuroni in varie aree del sistema nervoso centrale.
Numerosi geni stanati concentrano i propri effetti esattamente in regioni cerebrali già note per il loro sviluppo anomalo nel cervello dei bambini autistici".

Redazione MolecularLab.it (05/05/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: CDH9, CDH10, caderina, autismo
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