Scienziati scoprono un gene che causa una forma rara di tumore

La ricerca getta anche nuova luce sul ruolo dei geni di fusione (MYB e NFIB) nel cancro

Scienziati europei hanno individuato un gene che è alla base del carcinoma adenoideo cistico. Il team auspica che la scoperta, pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS, condurrà a nuovi test e trattamenti per la malattia.

Il carcinoma adenoideo cistico (ACC) è una malattia estremamente rara che può colpire oltre 30 organi, con la maggiore incidenza (58%) alla testa e al collo; le ghiandole salivari sono colpite nel 34% dei casi. Il sistema respiratorio è colpito nel 17% dei casi, il seno nel 12% e il restante 13% riguarda altre parti del corpo.

Anche se caratterizzato da una crescita lenta, l"ACC si rivela mortale nella maggior parte dei casi; l"80 - 90% dei pazienti affetti da ACC alla testa o al collo muoiono entro 10 - 15 anni dalla diagnosi. In generale, il tasso di sopravvivenza di 15 anni si aggira intorno al 40%. L"ACC è trattato con interventochirurgico seguito da radioterapia.

Nello studio in questione, scienziati nei Paesi Bassi e in Svezia rivelano che l"ACC è causato da un gene di fusione, che nasce dalla fusione di due geni sani. Essi sono giunti a questa conclusione dopo aver esaminato campioni tissutali di tumori ACC prelevati da diverse parti del corpo.

Il fatto che tutti i campioni presentavano il gene di fusione - a prescindere dal fatto che derivassero da ghiandole salivari, seno o altro - indica che esso reppresenta un segno specifico della malattia - ha spiegato il team.

I due geni che compongono il gene di fusione sono il MYB e il NFIB. Il MYB svolge una serie di funzioni nell"organismo: oltre a controllare l"accrescimento cellulare, aiuta a provocare la morte di cellule che non sono più necessarie. Generalmente, l"attività del MYB è soppressa nelle cellule più mature. I ricercatori ipotizzano che con la fusione di MYB e NFIB, la cellula perde la sua capacità di controllare l"attività del MYB. Di conseguenza, esso si attiva, provocando una sovrapproduzione massiccia di una proteina anomala che possiede proprietà cancerogene.

"Già nel 1986 avevamo ipotizzato che il gene MYB fosse coinvolto in questa forma di cancro, ma soltanto recentemente abbiamo avuto accesso agli strumenti necessari per dimostrare la nostra tesi", ha commentato il professor Göran Stenman del laboratorio Lundberg per la ricerca sul cancro presso l"Università di Gothenburg in Svezia.

"Ora che sappiamo a cosa è dovuto il tumore, possiamo anche sviluppare trattamenti nuovi e più efficaci per questa forma di cancro spesso estremamente maligna e insidiosa. Una possibilità sarebbe quella di sviluppare un farmaco capace di semplicemente disattivare questo gene".

La ricerca getta anche nuova luce sul ruolo dei geni di fusione nel cancro. "Finora si pensava che i geni di fusione fossero responsabili quasi soltanto della leucemia, ma il nostro gruppo riesce ora a mostrare che questo tipo di gene canceroso è comune anche nei tumori ghiandolari", ha spiegato il professor Stenman. "Questa è una scoperta importante, visto che si tratta di un nuovo meccanismo che credo si rivelerà abbastanza comune in una quantità di tumori umani".

Persson, M. et al. (2009) Recurrent fusion of MYB and NFIB transcription factor genes in carcinomas of the breast and head and neck. PNAS (in corso di stampa), pubblicato online durante la settimana del 12 ottobre. DOI: 10.1073/pnas.0909114

Redazione (21/10/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: MYB, NFIB, ACC, carcinoma adenoideo cistico, carcinoma

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