Evoluzione con perdita di geni

Geni presenti ed attivi lungo tutto l'albero filogenetico risultano assenti solo nell'uomo. Comprendere la loro funzione porterà ad una migliore comprensione del processo evolutivo

Un gruppo di scienziati dell'Università della California a Santa Cruz diretto da David Haussler ha pubblicato sull'ultimo numero di PLoS Computational Biology un resoconto della prima analisi computazionale sistematica per identificare i geni persi dall'uomo nel corso dell'evoluzione che ha condotto alla nostra specie. L'idea di base è che all'evoluzione delle specie concorra non solo l'evoluzione di nuovi geni ma anche la perdita di "vecchi" geni.
Jingchun Zhu, che ha partecipato alla ricerca, osserva "L'idea che la perdita di geni possa contribuire all'adattamento è stata già ventilata, ma non ben studiata. In tutta la letteratura abbiamo trovato tre soli esempi, e tutti avevano implicazioni di carattere medico." e continua "Questo è il primo studio progettato per esaminare nell'intero genoma la perdita recente di geni per i quali non vi siano copie affini in qualche altra parte del genoma"
Per identificare la perdita dei geni i ricercatori hanno utilizzato il programma software TransMap, messo a punto da Mark Diekhans, che ha permesso di confrontare i genomi dell'uomo e del topo, alla ricerca dei geni che nel corso dei 75 milioni di anni che sono intercorsi dalla separazione delle due linee evolutive si siano inattivati o modificati sino a divenire non funzionali.
Tali modificazioni distruttive, dette ORF (open reading frame), consistono in mutazioni puntiformi quali inserzioni o sostituzioni di una base del DNA, o mutazioni transizionali, in cui una vasta porzione del gene viene spostata in un'altra parte del genoma.

Grazie a questo confronto i ricercatori hanno identificato 26 perdite di geni, 16 dei quali finora ignoti. Confrontando poi il genoma umano con quello di scimpanzé, scimmia reso, cane e opossum si è potuto stabilire che sei di questi geni erano assenti unicamente nell'uomo.
In particolare la perdita del gene per l'aciltransferasi-3 (ACYL-3) ha attirato l'attenzione dei ricercatori. Zhu spiega "Questa è una proteina antica, che è presente in tutto l'albero della vita. Nel moscerino e nei vermi sono presenti copie multiple del gene ACYL-3, mentre nei mammiferi ne è rimasta una copia sola che in qualche punto dell'evoluzione dei primati è andata anch'essa perduta" e prosegue "L'aciltransferasi-3 non è il solo gene perduto che non abbia omologhi funzionali nel genoma umano. E alcuni di questi sono stati funzionali per oltre 300 milioni di anni. Questi geni orfani possono essere fonte di interessanti esperimenti per i biologi. Una volta stabilita con esattezza la loro funzione nelle specie in cui sono ancora attivi, potremo avanzare ipotesi sui loro effetti sull'evoluzione dell'uomo."

Redazione (26/10/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: ACYL-3, ORF, TransMap, evoluzione

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