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Collegamento tra la sindrome BHD e un raro tumore polmonare

Cromosoma X


Individuata dal team del prof. Poletti anche una nuova mutazione genica

L'Unità Operativa di Pneumologia Interventistica di Forlì, diretta dal prof.Venerino Poletti, parteciperà al Congresso dell'American Thoracic Society (ATS) che si è tenuta San Diego (USA) dal 16 al 22 Maggio dell'anno scorso, presentando una comunicazione su una malattia rara, "la sindrome di Birt Hogg Dubè". La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una sindrome ereditaria autosomica dominante legata ad un problema a carico del cromosoma 17.
È detta anche BHD, sindrome di Hornstein-Knickenberg o fibrofolliculoma con tricodiscoma e acrocordoni.Colpisce la pelle e i polmoni, esponendo questi organi ad un rischio maggiore di tumore.La malattia si trasmette di genitore in figlio secondo le regole dell'eredità autosomica dominante, tuttavia è estremamente rara e contenuta, tanto che, non si conosce oggi giorno l'incidenza.

La comunicazione del team di pneumologia interventistica forlivese è il frutto della collaborazione con l'Istituto di Radiologia di Terni (Prof Angelo Carloni) e l'Istituto di Anatomia Patologica dell'Università di Verona (Prof Marco Chilosi). I dati riportati nella comunicazione sono l'individuazione di una nuova mutazione genica e della associazione fra questa sindrome e un raro tumore polmonare.

Redazione MolecularLab.it (20/05/2010)
Pubblicato in Ecologia e Ambiente
Tag: Birt-Hogg-Dube, Hornstein-Knickenberg, BHD, chr17
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