Il legame tra i geni e le malattie delle ossa

Un team internazionale di ricercatori ha scoperto 32 regioni genetiche precedentemente non identificate legate all'osteoporosi e alle fratture

Un team internazionale di ricercatori ha scoperto 32 regioni genetiche precedentemente non identificate legate all'osteoporosi e alle fratture. Presentato sulla rivista Nature Genetics, lo studio ha determinato che le variazioni delle sequenze dell'acido deossiribonucleico (DNA) in queste regioni conferiscono un fattore di rischio o di protezione dalla malattia che indebolisce le ossa. La maggior parte delle regioni codificano proteine coinvolte nelle vie nervose che riguardano la salute delle ossa. Lo studio è stato in parte finanziato dal progetto GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis") che ha ricevuto 3 milioni di euro nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE.

L'osteoporosi è causata dal contributo congiunto di dozzine, se non centinaia, di geni, sostengono i ricercatori. I risultati sottolineano anche potenziali nuovi metodi per sviluppare cure contro l'osteoporosi.

"Stiamo scoprendo che l'architettura genetica della malattia è molto complessa," dice il dott. John Ioannidis del Centro di ricerca sulla prevenzione di Standford negli Stati Uniti, uno degli autori dello studio.

Nella loro meta-analisi, i ricercatori hanno anche identificato sei regioni fortemente associate al rischio di fratture nella regione lombare o del femore.

Un totale di 17 studi di associazione di tutto il genoma, 180 ricercatori e oltre 100.000 soggetti hanno fatto parte della meta-analisi.

I ricercatori hanno scoperto che le varianti in 56 regioni del genoma influenzano la densità minerale ossea (bone mineral density o BMD), 14 delle quali contribuiscono all'aumento del rischio di frattura ossea.

"Anche se la densità minerale ossea (BMD) ha una relazione imperfetta con il rischio di frattura (cioè circa il 50% dei soggetti che non hanno l'osteoporosi come diagnosticata dall'assorbimetria bifotonica a raggi X (DXA), però, soffrono comunque di fratture), il nostro studio genetico sulla BMD ha permesso un enorme progresso nel numero di scoperte sulla biologia scheletrica umana," ha detto il professor Fernando Rivadeneira del Centro medico Erasmus nei Paesi Bassi e autore principale anziano dello studio. "Adesso abbiamo individuato molti fattori nelle vie nervose molecolari critiche che sono candidati per applicazioni terapeutiche."

Lo studio suggerisce che varie vie nervose coinvolte nella salute delle ossa hanno un ruolo nella previsione dell'osteoporosi. Il peso corporeo, la corporatura e il sesso sono i fattori più comunemente usati per prevedere questa malattia.

"Il vero potere del nostro studio sta nella capacità di generare probabilmente un enorme insieme di dati associati e di analizzarlo in un singolo studio," dice il dott. Ioannidis. "È probabile che le nostre aspettative siano troppo alte in termini di quello che i singoli studi possono ottenere. Ognuno dei numerosi team ha identificato al massimo uno o due marcatori; molti non ne hanno trovato alcuno."

È necessario continuare la ricerca per identificare i geni che contribuiscono alla malattia. "In realtà, ci potrebbero essere 500 o più varianti genetiche che regolano l'osteoporosi," ha detto il dott. Ioannidis. "Per trovarli tutti, dovremo studiare milioni di pazienti. Non è realistico? Io penso di si. Prima o poi sarà possibile."

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