Un nuovo gene implicato nella Sla

Il 2-3% dei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica sono portatori di una mutazione nel gene Pfn1

I ricercatori del Dipartimento ti Neurologia del Massachusetts in collaborazione con l'Istituto Auxologico Italiano, l'Università degli Studi di Milano hanno trovato un legame tra la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) e la proteina profilina 1.
I ricercatori hanno pubblicato su Nature la scoperta che i 2-3 % dei pazienti affetti da una forma di Sla sono portatori di una mutazione nel gene Pfn1. Il Direttore di Neurologia del Centro Dino Ferarri, Vincenzo Silani spiega che "Questa proteina è fondamentale per quell'insieme di strutture che costituiscono l'impalcatura delle cellule [il citoscheletro, ndr], ed è indispensabile per la maturazione ed il corretto funzionamento dei motoneuroni.

Con le nostre ricerche abbiamo dimostrato che le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterano il legame con l'actina (proteina importante per il funzionamento dei muscoli), riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose".
"Gli esperimenti -continua il Dott. Silani- hanno evidenziato che la proteina mutata forma degli aggregati che 'soffocano' la cellula".
Una strada di ricerca che si sta attuando con il consorzio ExomeFals è quello "di sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani affetti da Sla familiare e di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per decifrare le cause della malattia".

Leggi l'articolo scientifico
Diekstra FP, Saris CGJ, van Rheenen W, Franke L, Jansen RC, et al. (2012) "Mapping of Gene Expression Reveals CYP27A1 as a Susceptibility Gene for Sporadic ALS". PLoS ONE 7(4): e35333. doi:10.1371/journal.pone.0035333

Redazione (19/07/2012)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Pfn1, Sla, sclerosi laterale, profilina, citoscheletro

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