Feed RSS: Molecularlab.it NewsiCalendar file
Categorie
Utilità
Cerca nel sito:
Scrivimi Contattaci
Glossario Dizionario
Strumenti per interagire con il sito Tools
Mappa del sito Mappa del sito
I libri
consigliati:

Geni e genomi
Geni e genomi
Paul Berg, Maxine Singer

Biologia
Biologia
Autori Vari

Strutture della vita. Teorie, batteri, protoctisti, funghi
Strutture della vita. Teorie, batteri, protoctisti, funghi
Autori Vari

Altri Libri

Ecco il gene della leucemia mieloide cronica

Cellule leucemiche


Ricercatori a Milano individuano il gene SETBP1 che se mutato porta alla leucemia mieloide cronica (aLMC) alterando la citochina TGF-beta1

I ricercatori del dipartimento di Scienze della Salute dell'Università di Milano-Bicocca hanno scoperto la mutazione del gene che causa la leucemia mieloide cronica atipica (aLMC), una malattia che colpisce ogni anno almeno 200 nuovi pazienti in Italia e per la quale non esistono attualmente terapie in grado di bloccarne l'esito.

Lo studio, realizzato da un gruppo coordinato da Carlo Gambacorti Passerini, professore associato di Medicina Interna presso la facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Milano-Bicocca, è stato appena pubblicato sulla rivista Nature Genetics ed è stato presentato al congresso della Società Americana di Ematologia (ASH).

La scoperta, tutta italiana, è stata realizzata nel centro per il sequenziamento del genoma dell'Università di Milano-Bicocca, dove gli studiosi hanno individuato le mutazioni del gene SETBP1 in circa il 25-40% dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica atipica.

"Questo lavoro – dice Carlo Gambacorti Passerini, illustrando i risultati ottenuti – ci ha consentito di identificare per la prima volta mutazioni ricorrenti di un gene (SETBP1) in pazienti affetti da aLMC, e rappresenta la prima mutazione specifica rilevata in questa malattia".

I ricercatori dell'Università di Milano-Bicocca hanno anche identificato il meccanismo oncogenico delle mutazioni.

"Siamo stati colpiti in particolare da un aspetto.
– racconta Rocco Piazza, altro ricercatore Bicocca, primo autore della pubblicazione - La quasi totalità delle mutazioni identificate era concentrata infatti su una piccolissima porzione del gene (immaginando il gene composto da 5.000 mattoncini, la mutazione si concentra solo su 12 di essi, tutti vicini tra loro): ricerche ulteriori ci hanno permesso di comprendere che l'effetto di queste mutazioni è quello di far accumulare alti livelli della proteina SETBP1, che non viene degradata fisiologicamente e che accumulandosi causa l'aumentata proliferazione delle cellule leucemiche".

"Le ripercussioni terapeutiche - conclude il professor Gambacorti Passerini - sono possibili ma non nel futuro prossimo. Sappiamo che il gene SETBP1 mutato nella aLMC altera la regolazione di una citochina nota come Transforming Growth Factor beta1 (o TGF-beta1), per la quale sono già disponibili inibitori specifici. Se le ricerche future, che col mio gruppo abbiamo già iniziato, confermeranno il ruolo di TGF-beta1, studi clinici potrebbero iniziare nel giro di 2-3 anni in pazienti affetti da aLMC o da altre neoplasie causate da mutazioni di SETBP1."

Il gruppo di lavoro dell'Università di Milano-Bicocca guidato da Gambacorti Passerini, in passato ha contribuito significativamente agli studi che hanno portato all'impiego, straordinariamente efficace, della molecola imatinib nella cura di una malattia simile, la leucemia mieloide cronica.

Approfondimenti: SETBP1 TGF-beta1

Redazione MolecularLab.it (19/12/2012)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: SETBP1, TGF-beta1, leucemia mieloide, leucemia
Vota: Condividi: Inoltra via mail

Per poter commentare e' necessario essere iscritti al sito.

Registrati per avere:
un tuo profilo con curriculum vitae, foto, avatar
messaggi privati e una miglior gestione delle notifiche di risposta,
la possibilità di pubblicare tuoi lavori o segnalare notizie ed eventi
ed entrare a far parte della community del sito.

Che aspetti, Registrati subito
o effettua il Login per venir riconosciuto.

 
Leggi i commenti
Notizie
  • Ultime.
  • Rilievo.
  • Più lette.

Evento: Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia
Evento: Synthetic and Systems Biology Summer School
Evento: Allosteric Pharmacology
Evento: Conference on Recombinant Protein Production
Evento: Informazione e teletrasporto quantistico
Evento: Into the Wild
Evento: Astronave Terra
Evento: Advances in Business-Related Scientific Research
Evento: Conferenza sulle prospettive nell'istruzione scientifica
Evento: New Perspectives in Science Education


Correlati

 
Disclaimer & Privacy Policy
MolecularLab.it su Facebook
Le app di MolecularLab su Apple Store e Google Play Market
Android e Mobile
Scarica le app!
Ora anche sul tuo smartphone!
Effettua il login o iscriviti al sito Ciao
Login - Iscriviti
Visitatori: 572
Novità
Link scientifici: divisi in categoria in una directory scientifica, link utili e d'approfondimento.