Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 18 Febbraio 2013

Newsletter del 18 Febbraio 2013 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Oh My God! Science! - Un meteorite è caduto in Russia. Quasi mille i feriti
15/02/2013 - Secondo quanto riferisce il Ministero dell'Interno russo (come riportato da diverse testate internazionali) un meteorite è caduto nella regione di Cheliabynsk, sui monti Urali. L'impatto ha frantumato vetri e cristalli, che hanno ferito quasi mille persone (di cui almeno tre in modo ...

Strasburgo boccia definitivamente la Legge 40
12/02/2013 - La legge 40 del 2004 sulla procreazione assistita ha ricevuto la bocciatura definitiva da parte della Corte europea dei Diritti dell'uomo nella parte in cui non consente la diagnosi preimpianto alle coppie portatrici di gravi malattie.
Strasburgo ha deciso di non accettare il ricorso dell'Italia che aveva chiesto il riesame della sentenza con cui la Corte a fine Agosto aveva rigettato la legge sulla procreazione assistita.
In questo modo la Corte europea rende definitiva la sentenza aprendo di fatto alla procreazione medicalmente assistita ed alle diagnosi preimpianto alle coppie affette o portatrici sane di malattie genetiche.
"Con la bocciatura del ricorso del Governo la legge 40 dovrà essere adeguata alla Carta europea dei diritti dell'uomo, come previsto dalla sentenza della stessa Corte lo scorso 28 agosto, prevedendo l'accesso alle tecniche di fecondazione medicalmente assistita anche per le coppie fertili portatrici di patologie trasmissibili ai figli" hanno spiegato i legali ed il segretario dell'associazione Luca Coscioni.
"Sono stati risolti i dubbi del ministro della Salute Renato Balduzzi. Strasburgo boccia il suo ricorso, la legge 40 è da riscrivere", ha scritto sul suo profilo Twitter il sentore del Partito democratico Ignazio Marino.
Ora però urge l'intervento del Parlamento per cambiare la legge.
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Dimostrata l'efficacia della terapia genica
13/02/2013 - Dimostrata in laboratorio l'efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo è uno studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dal gruppo di Nicola Brunetti-Pierri dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem).
Questa rara patologia genetica è dovuta alla carenza di un enzima prodotto dal fegato, importante per mantenere l'integrità di alcuni tessuti dell'organismo, in particolare i polmoni. La proteina mutata rimane intrappolata nelle cellule del fegato causando di conseguenza un danno epatico. Chi ne soffre può andare incontro a insufficienza epatica già durante l'infanzia e, in età adulta, a epatite cronica e aumentato rischio di tumore del fegato. Al momento, nei pazienti con grave compromissione epatica, il trapianto di fegato è l'unica terapia disponibile. La terapia enzimatica sostitutiva, che ha una certa efficacia per le manifestazioni polmonari della malattia, non ha invece effetti sulla malattia epatica. "Abbiamo quindi provato a seguire un altro approccio, quello della terapia genica, ma non in modo tradizionale" spiega Brunetti-Pierri. "All'interno del vettore virale, il virus "addomesticato" che usiamo come sistema di trasporto di materiale genetico all'interno delle cellule malate, abbiamo infatti inserito non una versione corretta del gene per l'alfa-1-antitripsina, che non sarebbe efficace, ma un interruttore genetico chiamato TFEB in grado di stimolare e potenziale lo smaltimento di sostanze tossiche".
Scoperto nel 2009 proprio dal team di Andrea Ballabio, il direttore del Tigem di Napoli, TFEB è in grado di attivare a sua volta altri geni coinvolti nella rimozione dei rifiuti cellulari, mettendo in moto una vera e propria squadra di "spazzini" chiamati autofagosomi e lisosomi. Negli ultimi anni, quindi, i ricercatori dell'istituto Telethon partenopeo si sono concentrati nel capire come sfruttare questo gene nell'ambito di malattie di varia natura dovute all'accumulo di proteine tossiche.
"In questo lavoro" continua Brunetti-Pierri "abbiamo dimostrato nel modello animale di deficit di alfa-1-antitripsina come la terapia genica con TFEB sia in grado di ridurre l'accumulo della versione tossica della proteina, nonché la degenerazione delle cellule epatiche, tipica della malattia. Parallelamente, non si sono osservati effetti tossici, il che ci fa ben sperare in vista di una possibile applicazione futura nell'uomo, in questa e in altre patologie dovute all'accumulo di proteine tossiche. Va sottolineato che questo approccio terapeutico non ha effetto sui sintomi polmonari della malattia, che tuttavia possono essere trattati con altri approcci farmacologici".
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Il primo farmaco antitumorale di orgine marina
13/02/2013 - Alcune cellule dell'immunità, in particolare i macrofagi presenti in grande quantità nei tumori, non solo non svolgono il proprio ruolo di difesa, ma al contrario aiutano lo sviluppo e la diffusione del cancro, come poliziotti corrotti che, anziché arrestare i malviventi, li aiutano coprendone le malefatte. Da queste osservazioni ...
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32 polimorfisimi associati al disturbo da deficit di attenzione e iperattività
12/02/2013 - È così il vostro bambino? "Non riesce a stare seduto, vi fa impazzire tamburellando o muovendo le gambe continuamente, non riesce a fare una cosa per volta e non riesce a stare seduto a tavola a cena. È come se avesse un motore dentro di sé, non smette mai di parlare". A scuola gli insegnanti vi dicono cose come "non ascolta, non ...
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Scoperti nuovi geni legati alla miopia
12/02/2013 - Ricercatori coordinati dal King's College di Londra hanno scoperto 24 geni responsabili della miopia. Lo hanno descritto in un articolo pubblicato su Nature Genetics svelando le cause genetiche del comune disturbo alla vista.
La miopia colpisce circa il 30 per cento della popolazione occidentale e l'80 per cento di quello asiatica. Lo studio ...
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L'Europa mette in guardia sui test genetici online
12/02/2013 - I test genetici predittivi non hanno dimostrato una valenza clinica. E' quanto dice l'EASAC, il Comitato di consulenza delle Accademie Scientifice Europeee, e FEAM, la Federazione delle Accademie Europee di Medicina, nel rapporto "Test genetici diretti al consumatore per scopi sanitari nell'Unione Europea".
Nonostante in Italia il fenomeno ...
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Nel 2015 il tumore al polmone sarà quello più pericoloso

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