Individuata una firma per il cancro all'esofago

Comparando il genoma di pazienti malati e sani sono state scoperte 26 mutazioni genetiche correlate con il carcinoma esofaceo

Uno studio guidato dai ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute rivela 26 mutazioni associate al cancro all'esofago, una tipologia di tumore che è drammaticamente cresciuti in questi ultimi anni.
La scoperta dei ricercatori coordinati da Adam Bass ha analizzato il codice genetico delle cellule tumorali di 149 pazienti, di cui 15 hanno avuto un sequenziamento genomico completo, confrontandole con cellule sane per individuare variazioni, ovvero mutazioni, correlabili con la presenza del carcinoma dell'esofago.
Questa tipologia di tumore ha tassi di sopravvivenza che non superano i cinque anni nel 15-20 per cento dei casi.

E' stato visto come l'EAC sia correlata con la mallatia dell'esofago di Barrett causata a sua volta dal reflusso gastrico cronico.
Il dottor Adam Bass dice che questo carcinoma, sopratutto quello localizzato nella congiunzione tra esofago e stomaco, era estremamente raro 40 anni fa ma ora ci sono più di 15.000 nuovi casi ogni anno negli USA.
Le statistiche indicano infatti che negli ultimi 30 anni l'incidenza dell'endocarcinoma esofageo (EAC) è aumentato di circa il 600% negli Stati Uniti.
Con questo studio sarà possibile trovare nuovi metodi per una diagnosi precoce ed un trattamento più efficace.
Non è chiaro come mai il cancro all'esofago sia aumentato così tanto in questi anni sebbene ci siano diverse ipotesi a riguardo. Un fattore che sembra importante per lo sviluppo di questa malattia è l'obesità, soprattutto negli uomini sembra infatti che l'aumento della pressione addominale sia la causa di un maggior reflusso gastrico che a sua volta è correlato con una maggior incidenza del tumore.
"Identificare i geni mutati in questi tumori ci aiuterò a capire la biologia che regola queste malattie" conclude Bass.

Leggi l'articolo scientifico
Austin M Dulak, Petar Stojanov, Shouyong Peng, AJ Bass, et al. "Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity". Nature Genetics (2013). DOI:10.1038/ng.2591

Redazione (02/04/2013)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: esofago, carcinoma, Barrett, reflusso gastrico, mutazione genetica, obesita

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