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I geni dei tumori delle vie biliari

Colangiocarcinoma, tumore delle vie biliari


I colangiocarcinomi sono delle neoplasie dei dotti dal fegato all'intestino

Un team di scienziati al lavoro tra il centro di ricerca Arc-Net, Alleati per la ricerca sul cancro, dell'università di Verona e la Johns Hopkins University di Baltimora ha identificato i geni la cui mutazione è responsabile dell'insorgenza di una gran parte di neoplasie delle vie biliari. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics.
"Grazie alla scoperta, - spiega Aldo Scarpa, coordinatore scientifico dello studio del centro scaligero, direttore di Arc-Net - originata dal confronto dei dati di sequenziamento del genoma di questi tumori operata separatamente dai due centri su due diverse casistiche, per la prima volta sarà possibile effettuare una tipizzazione della patologia nei pazienti affetti da questi tumori applicando moderne tecniche di diagnostica molecolare oggi disponibili. La scoperta dei geni implicati in questi tumori consente di operarne una sottoclassificazione applicando le moderne tecniche di diagnostica molecolare sviluppate nei laboratori dell'Anatomia patologica dell'università di Verona. Questo apre la strada a nuove potenzialità terapeutiche con farmaci mirati in grado di colpire in maniera specifica i diversi sottotipi molecolari di questi tumori".
La scoperta è il risultato della collaborazione tra i due centri di eccellenza, come dimostrano le classifiche sulla qualità della ricerca che vedono la Johns Hopkins University al primo posto tra le facoltà mediche delle università americane e l'università di Verona prima in classifica tra gli atenei italiani per la ricerca in ambito medico.
Il lavoro si inserisce nell'ambito del progetto genoma del cancro condotto da Arc-Net e finanziato dal Ministero dell'Università, dal Ministero della Salute e dall'Airc, Associazione italiana ricerca sul cancro.

Arc-Net si propone quale motore propulsivo per rendere Verona un polo di riferimento a livello internazionale sulla ricerca onco-biologica. Diretto da Aldo Scarpa, anatomopatologo e direttore del dipartimento di Patologia e diagnostica di Ateneo, fonda la sua eccellenza sulla stretta collaborazione tra competenze e buone pratiche, presenti all'interno dell'università di Verona e dell'Azienda ospedaliera universitaria integrata, sullo studio, l'analisi e il trattamento delle neoplasie. A rendere possibile il nuovo importante risultato la stretta collaborazione tra l'Oncologia medica universitaria diretta dal professor Giampaolo Tortora e il centro di ricerca Arc-Net, l'attività pluriennale di un centro chirurgico di eccellenza impegnato nella cura delle neoplasie epatiche diretto dal professor Alfredo Guglielmi e la presenza di un gruppo di studio multidisciplinare delle neoplasie del fegato e delle vie biliari, coordinato dal professor Calogero Iacono. Importante anche il coinvolgimento del dottor Filippo de Braud, direttore dell'Oncologia medica dell'Istituto tumori di Milano.
"I tumori delle vie biliari, o colangiocarcinomi, - spiega Alfredo Guglielmi, coautore dello studio - sono neoplasie maligne che originano nei dotti che drenano la bile dall'interno del fegato alla colecisti e da questa all'intestino. In Italia si osservano circa 9500 casi l'anno e 450 nel Veneto. Gli interventi chirurgici per curare tale neoplasia sono molto complessi e per questo necessitano di studio e trattamento in ambienti altamente specializzati".
"Le neoplasie delle vie biliari - aggiunge Giampaolo Tortora - sono molto aggressive. Nonostante i numerosi studi e le ricerche condotti in tutto il mondo sull'argomento, prima del nostro lavoro non esisteva una chiara possibilità di sottoclassificazione prognostica di questi tumori, né erano stati identificati potenziali bersagli terapeutici".

Leggi l'articolo scientifico
Yuchen Jiao, Timothy M Pawlik, Alfredo Guglielmi, Giampaolo Tortora, et al. "Exome sequencing identifies frequent inactivating mutations in BAP1, ARID1A and PBRM1 in intrahepatic cholangiocarcinomas". Nature Genetics (2013). DOI: 10.1038/ng.2813

Redazione MolecularLab.it (21/11/2013)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: colangiocarcinomi, bile
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