Matrin3, una nuova mutazione causa della SLA

Team italiano identifica dallo studio degli esomi, le parti codificanti dei geni, una mutazione caratteristica della Sclerosi Laterale Amiotrofica

Team italiano identifica la principale mutazione genica causa della SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. E' stata localizzata sul cromosoma 5 ed è stata identificato in ampie famiglie che avevano diversi membri affetti da SLA o Morbo di Lou Gehrig.
Il gene mutato infatti codifica per una proteina Matrin3 che si lega al DNA e che possiede dei domini strutturali comuni ad altre proteine che possono legarsi all'RNA come FUS e TDP43, conosciute per essere implicate nella Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Per arrivare a questo risultato è stato necessario utilizzare nuove tecniche di sequenziamento che hanno permesso di analizzare l'intero esoma.

Successivamente il gene mutato è stato sequenziato e mappato in 5190 controlli sani per verificare che questa forma non fosse presente a prescindere dalla malattia.
Lo studio ha meritato la copertina sulla prestigiosa rivista Nature Neuroscience e gli autori sono parte del consorzio Italsgen che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri uniti nella lotta alla SLA.
Il groppo è stato coordinato dal Prof. Adriano Chiò del Centro SLA del Dip. di Neuroscience 'Rita Levi Montalcini' dell'ospedale Molinette di Torino, dalla dott.ssa Gabriella Restagno del Laboratorio di Genetica Molecolare dell'azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute di Torino e dal dott. Mario Sabatelli dell'Istituto di Neurologia del Centro SLA dell'Università Cattolico Policlinico A. Gemelli di Roma, in collaborazione con il neurologo Bryan Traynor dell'NIH di Bethesda a Washington.

Approfondimenti: Intervista a Prof. Adriano Chiò Matrin3 FUS TDP43

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