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Come funziona il genoma umano
Uno studio indica che il genoma umano ha probabilmente più del doppio dei geni che si pensava prima, molti dei quali potrebbero avere un ruolo nelle malattie umane
Un team internazionale di ricercatori ha scoperto che il genoma umano ha probabilmente più del doppio dei geni che si pensava prima, molti dei quali potrebbero avere un ruolo nelle malattie umane.
In seguito a uno studio approfondito durato un anno di tutti i dati disponibili sull'attività dei geni, sono stati pubblicati 30 articoli dai ricercatori del consorzio GENCODE che vengono da Spagna, Svizzera, Regno Unito e Stati Uniti. Il consorzio GENCODE fa parte del progetto ENCODE ("Encyclopedia of DNA Elements"), il quale è stato lanciato in seguito al completamento del Progetto Genoma umano nel 2003.
Gli articoli sono stati pubblicati nell'ambito di una speciale collaborazione tra gli editori delle riviste BioMed Central, Nature, e Genome Research.
Anche se il progetto Genoma umano è stata un impresa di successo, la questione non era stata del tutto risolta. Lo scopo di ENCODE era identificare e descrivere tutte le regioni funzionali della sequenza del genoma umano e descrive in maniera completa tutte le regioni attive del nostro genoma umano. ENCODE ha spostato il centro della ricerca dalla generazione di sequenze all'annotazione degli elementi funzionali nascosti all'interno dei 3,2 miliardi di A, C, G e T del genoma umano.
Questi studi appena pubblicati descrivono oltre 10.000 nuovi geni, identificano geni che sono "morti" e altri che vengono "resuscitati".
La dott.ssa Jennifer Harrow, la ricercatrice principale di GENCODE dell'Istituto Wellcome Trust Sanger nel Regno Unito, commenta: "Abbiamo scoperto una fila di incredibili geni nel nostro genoma, semplicemente perché possiamo esaminare molti genomi in dettaglio, cosa che non era possibile dieci anni fa.
Con il migliorare della tecnologia di sequenziamento, abbiamo molti più dati da esplorare.
"Il nostro lavoro però rimane un tentativo di trascrivere correttamente il nostro genoma umano o, più precisamente, i nostri genomi umani, visto che ognuno di noi è diverso. Questi vasti testi di informazioni genetiche non riveleranno facilmente i loro segreti. GENCODE ha fatto grandi passi avanti per permettere l'accesso immediato di questo gruppo di geni di riferimento da parte di altri ricercatori.
Tra le scoperte ci sono geni che non contengono codice genetico per fare proteine - geni non codificanti - e il cimitero dei geni che si suppongono "morti" alcuni dei quali stanno emergendo, resuscitati dal catalogo degli pseudogeni. I ricercatori hanno mappato e descritto 9.277 geni lunghi non-codificanti, si tratta di un tipo di gene relativamente nuovo che agisce, non tramite la produzione di una proteina, ma direttamente attraverso il suo RNA messaggero.
Gli RNA lunghi non codificanti derivati da questi geni possono avere un ruolo significativo nella biologia e nelle malattie umane, ma rimangono ancora poco conosciuti.
La nuova mappa di questi componenti genetici dà agli scienziati più vie da esplorare nel tentativo di capire la biologia umana e le malattie umane. Molti dei ricercatori credono che il loro lavoro non sia completo e che ci devono essere altri 10.000 di questi geni ancora da scoprire.
Il professor Roderic Guigo, ricercatore principale di GENCODE del Centro di Regolazione genomica, Barcellona, Spagna, commenta: "Il nostro lavoro iniziale per il progetto Genoma umano suggeriva che ci fossero circa 20.000 geni che codificano proteine e questo valore non è cambiato molto. GENCODE comunque ha mostrato che gli RNA lunghi non codificanti sono molto più numerosi e importanti di quanto si pensasse.
"Le limitate conoscenze che abbiamo della classe di RNA lunghi non codificanti suggeriscono che potrebbero avere un ruolo importante nella regolazione dell'attività di altri geni. Se questo è vero, abbiamo molto più da esplorare in questo gruppo di quanto immaginassimo."
I ricercatori aggiorneranno il set di riferimento di GENCODE ogni tre mesi per assicurare che i modelli siano continuamente perfezionati e valutati sulla base di nuovi dati sperimentali depositati nei database pubblici.
Fonte: (12/09/2012)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
ENCODE,
GENCODE,
genoma,
geni,
RNA
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