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Dare un senso all'enorme mole di dati di sequenziamento
Il progetto DOSE analizza la quantità di copie di geni presenti tra diversi individui e studiare la relazione con la salute
L'era informatica che stiamo vivendo ha fornito gli strumenti affinché la biologia possa produrre un numero enorme di sequenze di DNA di molte specie diverse. La tecnologia moderna ha reso il sequenziamento del DNA più semplice, meno costoso e più affidabile, con enormi benefici per la diagnosi e la cura delle malattie.
In passato la difficoltà stava nel raccogliere dati genetici, oggi la sfida è dare loro un senso.
"Stiamo assumendo un approccio evolutivo per dare un senso alle sequenze di DNA, ciò significa che esaminiamo il modo in cui i geni si sono evoluti, per capire meglio come funzionano", dice la prof.ssa Aoife McLysaght del Trinity College di Dublino, in Irlanda, che per il progetto ha ricevuto una sovvenzione Starting Grant del Consiglio europeo della ricerca (CER) del valore di circa 1,4 milioni di euro.
Con il suo progetto DOSE ("Dosage sensitive genes in evolution and disease"), finanziato dall'UE, McLysaght sta studiando le differenze tra le dosi dei geni, ovvero, possedere una quantità minore o maggiore del gene, e le conseguenze che questo ha per la salute.
"Le variazioni delle quantità di un gene tra individui - variazioni di dose - sono una scoperta relativamente recente e a volte sono implicate nella malattia", spiega McLysaght.
In termini semplici, la dottoressa ha adottato un approccio evolutivo per scoprire quali variazioni di dose sono accettabili e quali sono probabilmente coinvolti nelle malattie umane.
Per McLysaght questo ha un senso se si pensa all'evoluzione come a un esperimento naturale su larga scala. La dottoressa spiega come nel corso dell'evoluzione, quasi tutte le variazioni e ricombinazioni di DNA sono state provate, ma solo quelle che ci permettono di sopravvivere sono state conservate.
"Osservando l'evoluzione possiamo capire le variazioni accettabili e inaccettabili del DNA", spiega McLysaght. "I cambiamenti del DNA che si sono rivelati inaccettabili durante l'evoluzione sono probabilmente gli stessi di quelli che oggi causano le malattie".
Con il reclutamento di un team di studenti di dottorato e post-dottorato di talento, McLysaght spera di riunire molti diversi tipi di informazioni sull'evoluzione e la genomica in modo da fare una sofisticata previsione degli effetti del dosaggio di qualsiasi gene sul genoma umano.
"In questo modo, accelereremo la scoperta dei geni della malattia", dice.
Anche se il progetto è ancora in fase iniziale e la sua conclusione non è prevista prima della fine del 2017, McLysaght e i suoi colleghi hanno già pubblicato un articolo sulla ricerca. La pubblicazione, "Genome-wide deserts for copy number variation in vertebrates", delinea la strategia da loro seguita per dirigersi verso i geni malati.
Il team spiega come le alterazioni del DNA di un genoma conosciute come variazioni del numero di copie (CNV), che rappresentano geni duplicati o cancellati, sono frequentemente associati alle malattie umane. "Speriamo di poter dare un contributo significativo durante i cinque anni del progetto", dice la professoressa.
Arricchendo le informazioni usate per identificare i geni delle malattie, il team spera di accelerare il processo di rilevazione e renderlo meno costoso. Questo ha un potenziale enorme per una diagnostica più precisa, che rappresenta il primo passo verso terapie migliori. La nuova strategia genetica potrebbe preparare il terreno per un paradigma tutto nuovo per la cura di malattie congenite, dalla cecità all'osteoartrite.
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