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Nuove possibili terapie per la Sindrome di Barth


Attraverso uno sviluppo innovativo dei tessuti cardiaci sono stati studiati gli effetti del ripristino della corretta proteina tafazzina nelle cellule muscolari

Una nuova metodologia sperimentale ha permesso una progressione nella cura di una patologia cardiaca, la Sindrome di Barth. I ricercatori del Children's Hospital di Boston e quelli della Harvard University hanno usato un nuovo supporto per la crescita di tessuti su cui fare ricerca: al posto di piastre di coltura sono stati usati innovativi chip per simulare il deficit che questa malattia porta sul tessuto cardiaco.
La sindrome di Barth, una malattia rara, è causata da una mutazione nella proteina tafazzina, scoperta nel 1996 dal CNR di Pavia.
Questa proteina, fondamentale in tutti i tessuti muscolari, a causa di una mutazione genetica diventa non funzionale causando problemi nella noprmale attività metabolica delle cellule.
I ricercatori americani per simulare il tessuto muscolare cardiaco hanno disseminato su chip delle cellule cardiache lasciando che poi potessero svilupparsi e crescere. Nella ricerca pubblicata su Nature Medicine è spiegato come introducendo la versione sana della proteina tafazzina su una piccola parte dl tessuto cardiaco, questo ritornava ad una funzionalità migliore.
Con questa scoperta si potranno aprire le porte per nuove terapie, ad esempio quella genica con cui introdurre nel DNA delle persone malate la versione corretta del gene così da poter ripristinare la funzionalità del tessuto cardiaco e contrastare la malattia.


Redazione MolecularLab.it (12/05/2014)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Sindrome Barth, tafazzina, cuore
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