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Scoperti geni associati alla morte cardiaca improvvisa

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Un ampio studio genomico di associazione scopre 35 regioni che spiegano una parte delle variazioni dell'intervallo QT, un descrittore usato per individuare aritmie e patologie cardiache

Su Nature Genetics una ricerca indica alcuni geni con un ruolo importante nella regolazione del calcio che gestisce la funzione di contrazione del muscolo cardiaco.
I medici valutano l'intervallo QT, cioè il tempo tra due punti nel ciclo elettrico cardiaco, come un fattore per determinare il rischio di aritmie, morte cardiaca improvvisa ed in generale patologie legate a disfunzioni del cuore. Solitamente negli adulti sani è un valore che è pari a circa 0.36-0.44 secondi.

Cristopher Newton-Cheh del Massachusetts General Hospital a Boston hanno analizzato una popolazione di 100 mila individui per individuare una correlazione tra un intervallo QT e specifici geni.
I ricercatori hanno scoperto 35 porzioni genetiche che possono spiegare l'8-10% delle variazioni dell'intervallo QT e sottolineano l'importanza della regolazione del calcio nella ri-polarizzazione del miocardio -necessaria alla contrazione cardiaca.
In particolare sono stati trovati geni che codificano per proteine che interagiscono direttamente con altre proteine conosciute per il loro ruolo di ri-polarizzazione.
Questa ricerca fornisce un ulteriore approfondimento nella elettrofisiologia cardiaca ed identifica nuovi geni candidati per aritmie cardiache, morte cardiaca improvvisa (SCD) e la sindrome da QT lungo (LQTS).

Leggi l'articolo scientifico
Dan E Arking, Sara L Pulit, Aaron Isaacs, Stephen J Newhouse, et al. "Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization". Nature Genetics (2014). DOI:10.1038/ng.3014

Redazione MolecularLab.it (26/06/2014 12:30:09)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: intervallo QT, aritmie, morte cardiaca improvvisa, cuore
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