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Con un prelievo del sangue l'analisi genetica del feto
Realizzato un test che alla decima settimana permette grazie ad un prelievo di sangue di effettuare un'analisi genetica su sindrome di Down, altre trisomie ed altre mutazioni cromosomiche
Il Centro Diagnostico Italiano di Milano è il primo centro in Italia a rendere disponibile MaterniT21 Plus, un nuovo test genetico non invasivo che, con un semplice prelievo di sangue della madre e senza esporre il feto ad alcun rischio, è in grado di identificare le più comuni trisomie del feto (sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), le anomalie di numero dei cromosomi sessuali e il sesso del nascituro. Rispetto ad altri test oggi disponibili, l'esame del CDI è l'unico valido per più di due gemelli: ciò lo rende particolarmente indicato in caso di fecondazione assistita, trattamento caratterizzato dalla presenza di più gemelli e in cui l'utilizzo di metodi tradizionali e invasivi come l'amniocentesi e la villocentesi può risultare rischioso.
Il test è approvato dall'American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics e dalla Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. Inoltre il laboratorio in cui viene eseguito il test (presso la Sequenom Inc. di San Diego - USA) è certificato dal Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) che garantisce la qualità e la validità dell'analisi.
Il test
Si effettua nella decima settimana di gravidanza e consente di avere i risultati in dieci giorni.
Ha una sensibilità del 99.1% nell'identificare la trisomia 21 (Sindrome di Down), del 99.9% per la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e del 91.7% per la trisomia 13 (Sindrome di Patau), che a oggi risulta la più difficile da rilevare.
Il MaterniT21 Plus riesce a individuare, all'interno del sangue della madre, materiale genetico del feto, relativo ai cromosomi 21, 18, 13 e del sesso X ed Y. Se queste "tracce" sono presenti in quantità superiori a quanto atteso, allora è possibile affermare che siano presenti alterazioni genetiche nel bambino.
Il test individua anche anomalie nel numero dei cromosomi sessuali, a cui sono associate le sindromi di Klinefelter, Jacob's, Turner, Triplo X. Si tratta di patologie relativamente frequenti nella popolazione e non correlate ad età materna avanzata.
Inoltre, il MaterniT21 Plus può essere utilizzato anche nelle donne che hanno avuto precedenti gravidanze, senza che questo alteri il risultato dell'analisi, in quanto il DNA fetale libero scompare subito dopo che la donna partorisce, a differenza delle cellule fetali che possono rimanere nel sangue della madre anche dopo anni dalla gravidanza e su cui si basano altri test di diagnosi di prenatale non invasiva, meno sensibili e affidabili.
Gli esami tradizionali
Sino a oggi si utilizzavano, come esami non invasivi per la diagnosi prenatale di eventuali trisomie del feto, o analisi biochimiche, che considerano particolari ormoni e la loro quantità nel sangue materno come un "campanello d'allarme", o esami ecografici, come la translucenza nucale che ricerca alcune specifiche caratteristiche morfologiche del feto.
Va precisato che si tratta di valutazioni statistiche, cioè analisi che cercano valori e caratteristiche a cui molto spesso si associano tali problemi del feto. Per questa ragione, per una diagnosi definitiva è necessario confermare questi risultati con l'ausilio di indagini invasive, come villocentesi e amniocentesi, che comportano un rischio di aborto che, seppur minimo, si aggira tra lo 0.5-1%.
Inoltre, gli esami ormonali e la translucenza nucale hanno una percentuale di "falsi positivi", cioè di analisi che rivelano problemi senza che in effetti vi siano davvero, pari a circa il 5%.
Redazione (09/01/2015 18:00:42)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
test genetici,
feto,
sindrome Down,
mutazioni cromosomiche,
cromosomi
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