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Emofilia A e B, una malattia del sangue
Le caratteristiche, i sintomi, la diagnosi e le terapie
L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue (fattore di coagulazione VIII, IX), fondamentale nel processo di coagulazione.
Emofilia A e B
Si conoscono due tipi di emofilia: l'emofilia A e l’emofilia B.
L’emofilia A, spesso definita anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.
L’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è invece provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione.
Caratteristiche e sintomatologia
L’emofilia è una malattia ereditaria e congenita legata al sesso: solo i maschi sono colpiti dalla malattia, trasmessa dalla madre, portatrice sana. È molto raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere emofilico e la madre portatrice sana.
Emofilia A e B provocano emorragie a livello delle articolazioni (ginocchio, gomito e caviglia) dei muscoli e di altri tessuti molli. Le complicanze dell'emofilia dipendono dalla gravità, dalla sede e dalla frequenza delle emorragie.
Le emorragie gravi e acute possono mettere a rischio la vita dell’emofilico provocando uno shock acuto ipovolemico (diminuzione del volume del sangue); gravi anche le conseguenze di emorragie interne, specie intracraniche, che possono insorgere spontaneamente o dopo minimi traumi e che a volte sono fatali: a tutt’oggi la causa di morte più frequente tra gli emofilici è l’emorragia cerebrale.
Più frequenti sono le emorragie intra-articolari (emartri), che si manifestano con gonfiore e dolore delle articolazioni (ginocchia, gomiti, caviglie), cute calda. Gli emartri compaiono già nei bambini e, se ricorrenti, possono danneggiare le articolazioni interessate, fino a causare deformazioni permanenti.
Numerose le complicanze delle emorragie:
- ematomi (emorragie all'interno del tessuto sottocutaneo o dei muscoli): possono causare contratture muscolari, paralisi dei nervi, atrofia dei muscoli
- cisti ossee causate dalla compressione degli ematomi sui tessuti circostanti e dal mancato riassorbimento delle emorragie
- complicanze neurologiche varie;
- coliche renali
Nelle forme più gravi di emofilia, l’emorragia si verifica spesso in maniera spontanea. Un dolore acuto e forte è la conseguenza principale di un’emorragia interna non adeguatamente curata. Se queste emorragie non sono trattate correttamente possono avere conseguenze gravi e permanenti.
Diagnosi e gravità
Nella maggior parte dei casi, l’emofilia A è diagnosticata attraverso complessi esami di laboratorio che verificano la mancanza o la carenza di uno dei fattori della coagulazione.
L’emofilia A viene classificata in lieve, moderata e grave, a seconda della quantità di fattore della coagulazione presente nel sangue.
Nei bambini con emofilia grave (fattore della coagulazione < 1%) la diagnosi viene di solito effettuata entro il primo anno di vita, quando il bambino inizia a camminare, abitualmente perché i genitori sono preoccupati dalle frequenti ecchimosi. Nell’emofilia grave si hanno emorragie sia dopo traumi, anche di minima entità, che spontanee
L’emofilia moderata (fattore della coagulazione tra 2 e 5%) invece può non essere diagnosticata sino all’adolescenza o addirittura all’età adulta. Nell’emofilia moderata si può avere un’emorragia anche dopo un trauma di minima entità mentre le emorragie spontanee sono rare.
L’emofilia di grado lieve di solito presenta pochi problemi e normalmente richiede un trattamento solo in occasione di un’estrazione dentaria, di un intervento chirurgico o dopo un trauma. Un’emorragia spontanea è estremamente rara. Nell’emorragia lieve le lesioni di piccola entità possono guarire normalmente dato che è presente una certa quantità di fattore della coagulazione.
L’emofilia influenza la vita di chi ne soffre, coinvolgendo tutta la famiglia. Il numero di emorragie è imprevedibile e soggettivo: in generale, soggetti particolarmente colpiti possono arrivare ad essere vittime di circa 35 emorragie spontanee l’anno o di circa tre al mese.
Lo scenario internazionale
Secondo l’Organizzazione Mondiale l’emofilia colpisce ogni anno nel mondo circa 15-20 individui ogni 100.000 bambini nati. In Europa sono circa 37.000 le persone affette da emofilia di tipo A anche se gli esperti ritengono che questa cifra sia sottostimata: molte persone affette da questa malattia potrebbero ignorare di averla.
La realtà italiana In Italia gli emofilici sono circa 5.000 ai quali vanno aggiunte alcune patologie della coagulazione affini, che portano a un totale di 6.000 persone; l’incidenza è di 1/10.000 (emofilia A); 1/50.000 (emofilia B). Ad occuparsi di loro i centri specializzati per la cura dell’emofilia: 47 in tutto il territorio nazionale.
TERAPIE A CONFRONTO
L’unica possibilità di cura per i soggetti affetti da emofilia A è la somministrazione diretta del fattore VIII nel sangue. La terapia con il fattore VIII è in grado sia di prevenire le emorragie sia di ridurne gli effetti garantendo agli emofilici più lunghi periodi di tempo senza episodi emorragici e dolorosi, oltre che risparmiando loro i rischi di eventuali disabilità o complicanze. In Europa gli emofilici possono scegliere due diversi trattamenti: emoderivati e concentrati di fattore VIII ricombinante. Dagli ultimi dati emerge che i cinque maggiori paesi europei, con le sole eccezioni di Francia e Italia, utilizzano una più alta percentuale di emoderivati, come illustrato nella tabella (dati 2002):
Paese Ricombinanti- pazienti Plasma derivati- pazienti
Gran Bretagna 49 % 51 %
Italia 56 % 44 %
Germania 35 % 65 %
Francia 77 % 23 %
Spagna 38 % 62 %
IL PASSATO: GLI EMODERIVATI di fattori prodotti a partire dal plasma umano raccolto attraverso i donatori. Negli ultimi anni sono state adottate misure di controllo restrittive sul sangue donato, che hanno reso i prodotti di derivazione ematica molto più sicuri rispetto al passato, azzerando il rischio di contagio da AIDS o epatite B e C. Tra la popolazione europea affetta da emofilia A in Europa, più di 3.500 individui hanno contratto il virus dell’AIDS e più di 8.400 quello dell’epatite C.
IL PRESENTE: I RICOMBINANTI DI PRIMA E ULTIMA GENERAZIONE L’ingegneria genetica ha messo a punto dei concentrati di fattore VIII ricombinante che richiedono solo piccolissime quantità di plasma umano nel processo di produzione e che sono capaci di offrire un margine di sicurezza superiore rispetto agli emoderivati. I persistenti timori sui possibili rischi legati ad una contaminazione virale hanno spinto molte organizzazioni, come il National Hemophilia Foundation negli Stati Uniti e Haemophilia Centre Doctors’ Organization nel Regno Unito, a stilare delle linee guida per il trattamento dell’emofilia A. Le linee guida raccomandano la produzione e l’uso dei concentrati di fattore ricombinante VIII realizzati con la minore quantità possibile di emoderivati umani o animali. Proprio in risposta alle preoccupazioni della popolazione emofilica circa la sicurezza dei trattamenti seguiti, la moderna tecnologia ha messo a punto nuove ed innovative terapie in grado di eliminare il rischio di trasmissione di infezioni come quelle causate da virus. I concentrati di fattore VIII ricombinante di ultima generazione, infatti, sono realizzati senza l’utilizzo di plasma umano o animale, escludendo la possibilità di contagi o infezioni virali causate da agenti patogeni. Grazie ad una cura adeguata effettuata nei centri attrezzati, con l’utilizzo di fattori ricombinanti frutto dell’ingegneria genetica e sotto l’osservazione di esperti preparati, oggi i pazienti affetti da emofilia A possono vivere una vita praticamente normale.
LA FEDERAZIONE ASSOCIAZIONI EMOFILICI E LA FONDAZIONE PARACELSO
I temi che ci stanno a cuore.
Sul piano clinico Fedemo ritiene necessario:
- avere a livello nazionale e regionale una rete di assistenza integrata e riconosciuta che vada oltre il progetto di rete per le malattie rare, prendendo ad esempio quanto realizzato in alcune Regioni italiane, su impulso dell’associazione emofilici, in cui esiste un centro di coordinamento regionale capace di ottimizzare le risorse del sistema sanitario.
- registrare a livello centrale delle Linee Guida capaci di garantire trattamenti appropriati, con conseguenti minori costi sociali ed economici.
- prevedere appositi percorsi diagnostici-terapeutici capaci di offrire alle persone con emofilia un’effettiva integrazione disciplinare e sconfiggere l’impossibilità conclamata di avere supporti riabilitativi e psicologici offerti dal sistema sanitario pubblico.
- applicare il provvedimento approvato dalla Conferenza Stato-Regioni sulla compensazione della mobilità sanitaria in ragione del fatto che il costo della terapia può influire sull'adeguatezza e la tempestività delle cure fino a determinare, in alcuni casi, una mancata risposta assistenziale.
- Che vi sia maggiore sensibilità verso il tema del ricambio generazionale nella classe medica che si occupa specificamente di emofilia. Infatti, quando i vecchi medici smetteranno di esercitare il problema sarà che non potrà essere garantita la stessa qualità assistenziale mancando medici motivati disposti ad affrontare un campo come quello dell’emofilia e risorse economiche da parte delle regioni sufficienti a tale scopo. Il rischio è che i centri emofilia, tanto specializzati, si trovino costretti a cessare di esistere.
Sul piano sociale Fedemo ritiene vitale che:
- il Governo risolva il problema degli indennizzi alle persone colpite da infezioni per uscire dal circolo vizioso dei ricorsi giudiziari.
- siano rivisti i criteri di abilitazione alla pratica sportiva agonistica che attualmente precludono tale possibilità al soggetto emofilico, attuando di fatto una discriminazione non più giustificata in presenza delle attuali possibilità terapeutiche che rendono a tutti gli effetti il paziente emofilico uguale agli altri.
Il sostegno alla ricerca scientifica
L’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (AICE) cura l’aggiornamento di Linee Guida per il trattamento delle persone con emofilia e promuove e coordina progetti di ricerca nazionali e internazionali. L’assistenza clinica alle persone con emofilia è garantita da una rete di centri specialistici riuniti in una società scientifica presieduta dal Professor Pier Mannuccio Mannucci. La ricerca applicata è svolta principalmente dai Centri Specialistici e dai laboratori universitari e dal comparto delle aziende farmaceutiche multinazionali. Grazie all’impulso dell’associazione dei pazienti, nel 2004 è stata costituita la Fondazione Paracelso i cui scopi statutari sono il sostegno della ricerca scientifica e delle attività sociali a vantaggio della comunità degli emofilici italiani.
Redazione (20/04/2006)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag:
emofilia,
sangue
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