Un meccanismo comune alla base della sindrome di Down e dell'X fragile

Secondo due ricerche condotte parallelamente presso la Stanford University School of Medicine, entrambe coordinate da Daniel Madison, la sindrome di Down e quella dell'X fragile avrebbero alla base un meccanismo in comune: lo sviluppo di una rete di comunicazione neuronale cerebrale deficitaria. Entrambe le sindromi sono le due principali cause di ritardo mentale.
La sindrome dell'X fragile è causata da un gene, Fmr1, situato sul cromosoma X. Quando Fmr è mutato, i maschi sono colpiti più gravemente della malattia in quanto possiedono solo una copia di questo cromosoma. La malattia non risparmia però le femmine, a causa dell'inattivazione X, cioè quel fenomeno per cui viene silenziato a caso uno degli elementi della coppia di cromosomi X: in questo caso si ha la formazione di un mosaico di neuroni cerebrali alcuni dei quali sono deficitari e altri no.
Nel caso dell'emofilia, cioè in condizioni potenzialmente patologiche legate al cromosoma X, le cellule normali riescono a compensare quelle malate, ma ciò non avviene per la rete di neuroni cerebrali in cui è essenziale che vi sia una buona cooperazione fra tutti gli elementi.

Gli scienziati hanno realizzato un topo mutante che possedeva solo alcune cellule cerebrali con il gene mutante Fmr1. Queste cellule con il gene mutato hanno maggiori difficoltà a formare connessioni sinaptiche di quelle normali. Nel cervello del topo mutante, le cellule normali aggirano i problemi che si formano nella rete a causa dei neuroni con il gene Fmr1 mutato, ma nel complesso la struttura è meno articolata. Daniel Madison ha spiegato: "Se, ad esempio, il 10% dei neuroni normali si deve far carico della metà di tutto il lavoro neuronale, è inevitabile che la capacità di trasmissione delle informazioni del cervello si abbassi". Un altro aspetto emerso è che nonostante finora i ricercatori si erano concentrati sulle difficoltà di ricezione dei neuroni, cioè a livello post-sinaptico, i risultati di questi studi mostrano che sono le cellule presinaptiche ad avere un ruolo di rilievo in questo difetto.
Medesimi risultati si sono ottenuti nello studio condotto su modelli murini della sindrome di Down. "Riteniamo che questa ridotta complessità delle reti sia alla base del ritardo mentale che si verifica in entrambe le sindromi", ha concluso Madison. "Se riuscissimo a compensare le deficienze sinaptiche delle cellule mutanti, potremmo incominciare a pensare al modo di incrementare le capacità mentali dei pazienti con sindrome di Down o dell'X fragile."
I risultati dello studio sulla sindrome di Down sono pubblicati sul Journal of Physiology, mentre quello sulla sindrome dell'X fragile sono pubblicati sul Journal of Neuroscience.

Redazione (03/05/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Fmr, Down, X fragile

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