A Siena individuata una mutazione genetica della Mngie

La Mngie è una malattia rara per la quale non esiste cura, questa mutazione non danneggia il muscolo scheletrico

A Siena è stata individuata una mutazione genetica di una malattia rara chiamata Mngie. Il risultato è stato ottenuto dal team del policlinico Santa Maria alle Scotte della città toscana, coordinata dal professor Antonio Federico, direttore dell'unità operativa complessa (Uoc) di neurologia e malattie neurometaboliche.
La Mngie è una malattia rara conosciuta come encefalopatia mitocondriale neuro-gastrointestinale per la quale non esistono terapie. Colpisce il sistema neurovegetativo e aggredisce in modo particolare l'apparato digerente e il cervello, causa debolezza agli arti e danni ai muscoli. Il professor Federico spiega: 'Abbiamo condotto le ricerche su un nostro giovane paziente deceduto a gennaio, all'età di vent'anni, per una grave e rapidamente evolutiva sintomatologia.

Il suo quadro clinico presentava analogie con un altro caso registrato in Giappone.' E' stato scoperto che si trattava di una mutazione del gene che causa la Mngie. 'La mutazione individuata nel DNA del nostro paziente – spiega - al contrario di quello che succede nella Mngie, non danneggia il muscolo scheletrico.'
'Abbiamo continuato a portare avanti le nostre ricerche anche per rispetto nei confronti della famiglia del giovane empolese, come è nostra attitudine per cercare di arrivare a individuare la causa della malattia - conclude Federico -. Questo successo è merito dei collaboratori clinici e di laboratorio, con particolare riguardo alla dottoressa Cardaioli che ha sequenziato il gene. Questo – sottolinea - non può consolare né il personale sanitario che ha avuto in cura il ragazzo, né i familiari, ma dimostra la giusta impostazione scientifica e metodologica del nostro gruppo di ricerca, rivolto alla diagnosi e cura delle malattie neurologiche rare e ci consente di portare avanti il nostro lavoro, con la convinzione che ogni progresso della conoscenza possa essere utile in futuro. Ora che abbiamo individuato il gene, ad esempio, è possibile pensare ad un approccio preventivo con la diagnosi prenatale dei soggetti a rischio.'

Redazione (13/09/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Mngie, mutazioni

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