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Scoperta importante per la sindrome di Down

Cromosoma X


Nei bambini con sindrome di Down vi è un accumulo di aminoacidi anomali nelle proteine, causato da un'accelerata deaminazione dell'asparagina

Uno studio pubblicato sulla rivista internazionale FEBS Journal, organo ufficiale della Federazione Europea delle Società di Biochimica, dimostra per la prima volta che nelle proteine dei bambini affetti da sindrome di Down (trisomia 21) vi è l'accumulo di aminoacidi anomali (acido isoaspartico e D-aspartico), a causa di una accelerata deamidazione dell'asparagina. Questa alterazione si verifica a causa dell'esposizione cronica ai radicali liberi, a cui vanno incontro gli individui con sindrome di Down, a causa del dosaggio alterato di alcuni geni del cromosoma 21. La ricerca, presentata dalla Seconda Università di Napoli, è stata condotta da un gruppo di biochimici della Facoltà di Medicina, guidato dal Prof.
Vincenzo Zappia, in collaborazione con i medici pediatri dell'Università Federico II, guidati dal Prof. Generoso Andria. Lo studio è stato realizzato su 50 bambini trisomici e 50 controlli della stessa età. La presenza degli aminoacidi anomali causa delle significative modifiche delle proprietà biologiche delle proteine (solubilità e potere antigenico) e questa potrebbe essere la causa molecolare di alcune manifestazioni tipiche della sindrome di Down legate all'invecchiamento precoce, come cataratta, disordini autoimmuni e Alzheimer.
I risultati della ricerca sono stati presentati da Vincenzo Zappia, Patrizia Galletti (del Dipartimento di Biochimica e Biofisica) e da Generoso Andria, alla presenza, tra gli altri, dei professori Giovanni Delrio (Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia), Gaetano Irace (Direttore del Dipartimento di Biochimica), Giuseppe Scalera, Presidente dell'Ordine dei Medici di Napoli, e rappresentanti di Associazioni di volontariato che si occupano delle persone con Sindrome di Down.

Redazione MolecularLab.it (11/10/2007)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: sindrome Down, trisomia, aminoacidi
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