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Banca dati genetica per lo studio delle malattie multifattoriali
La mappatura del genoma di popolazioni isolate del Friuli Venezia Giulia aumenterà la conoscenza delle malattie multifattoriali
Si definiscono multifattoriali quelle patologie la cui insorgenza è determinata dalla concomitanza di fattori ambientali, genetici e di altro tipo. Sono malattie multifattoriali, ad esempio, diabete, infarto ed osteoporosi, malattie il cui studio sarà facilitato dalla creazione di una banca dati genetica riguardante un insieme di popolazioni relativamente isolate del FVG.
Per questo nasce il "Parco genetico del Friuli Venezia Giulia", un progetto cofinanziato dalla Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia con circa 200 mila euro e promosso da svariati enti: Consorzio per il Centro di Biomedicina Molecolare (Cbm), insieme ad Area Science Park, Centro Studi Fegato, IRCCS Burlo Garofolo, Universita' di Trieste e di Udine, Istituto di neurobiologia e medicina molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr).
Il progetto di mappatura è partito nella primavera del 2008 e si svolgerà nell'arco di 3 anni coinvolgendo circa 4mila persone, su base volontaria ed a partire dall'età scolare, appartenenti ai nuclei "geograficamente isolati" di San Martino del Carso, Erto/Casso, Clauzetto, Illegio, Sauris e la Val di Resia.
Questi comuni sono stati identificati come candidati allo studio grazie al loro isolamento e al conseguente background genetico uniforme; sono infatti caratterizzati da una localizzazione geografica isolata, dall'eventuale presenza di una barriera linguistica, da un numero di fondatori non particolarmente elevato, da un numero di cognomi ridotto, da un elevato tasso di endogamia (matrimoni all'interno del paese) e da scarsa emigrazione e immigrazione.
Per questo lo studio si differenzia da altri condotti su popolazioni non così omogenee.
Agli abitanti che parteciperanno al progetto sarà offerto un check-up gratuito per la raccolta dei dati clinici, ai quali saranno integrati dati genetici, storici, geneaologici, alimentari, ecc.
L'imponente mole di dati raccolti verrà analizzata dalle piattaforme di bioinformatica e di genomica in dotazione ai laboratori del Cbm che daranno un contributo sostanziale alla realizzazione del primo Servizio di genotipizzazione italiano (e tra i pochissimi in Europa), realizzato in sinergia e in accordo con l'IRCCS Burlo Garofolo di Trieste.
Sono tre le piattaforme tecnologiche di bioinformatica (ABI-Taqman, Illumina e Affymetrix) che permetteranno di effettuare numerosi studi inerenti l'analisi del Dna: dalla singola base a gruppi di basi, a intere regioni cromosomiche, numeri di campioni e/o di genotipi molto bassi, analisi del Dna molto complesse e individuazione di geni malattia, o di geni di suscettibilità per alcune patologie.
Saranno inoltre possibili analisi di test su microarray custom (su tecnologia Combimatrix) e l'integrazione e analisi di dati complessi nell'ambito della genomica funzionale e comparata.
I risultati ottenuti permetteranno una maggiore comprensione delle basi molecolari delle malattie multifattoriali e incrementeranno la comprensione dei meccanismi eziopatogenetici che portano al loro sviluppo.
Redazione (18/07/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
multifattoriale,
mappatura,
genoma,
genotipizzazione,
microarray,
banca dat
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