Bimbo salvato con diagnosi a distanza del genoma

Analizzato in USA campione di sangue turco, per somministrare la terapia corretta

E' a lieto fine la storia di un bimbo turco in condizioni critiche, salvato da una 'lettura' del suo genoma eseguita in un altro Continente. Un'operazione che ha consentito ai medici di individuare il vero problema all'origine dei suoi sintomi, e dunque di capire che la diagnosi precedente era sbagliata. "I medici del bambino ci hanno mandato un campione di sangue del piccolo, di soli 5 mesi, sospettando che soffrisse di un disordine ai reni", spiega Richard Lifton della Yale University Medical School del Connecticut (Usa), che ha analizzato in appena 10 giorni la provetta spedita oltreoceano dai medici turchi, scoprendo una mutazione in entrambe le copie di un gene legato alla diarrea congenita da cloruri.
Saperlo ha permesso al team turco di somministrare la terapia corretta al bimbo, che ora e' in fase di recupero, come si legge sulla Bbc online.

"Piuttosto che esaminare un gene alla volta sperando di individuare la causa del problema, abbiamo usato un nuovo metodo, che - spiega Lifton, descrivendo la vicenda, riportata anche su 'Pnas' - ci permette di studiare il Dna esaminando tutti i geni simultaneamente". Cosi' in soli 10 giorni i ricercatori hanno scoperto il problema del bambino turco, in pericolo a causa di una grave forma di disidratazione.

Fonte: (26/10/2009)
Pubblicato in Percezione e problemi biotech
Tag: sangue, Turchia

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