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Telethon e l'associazione RING14 per studiare le sindromi del cromosoma 14

cromosoma


Grazie all'accordo tra una rappresentanza di pazienti e il Network Telethon di Biobanche Genetiche sarà disponibile una banca dati per studiare le sindromi del cromosoma 14

E' stato siglato il 10 dicembre a Genova presso l'ente ospedaliero "Ospedali Galliera" un importante accordo tra l'Associazione internazionale RING14 e il Telethon Network of Genetic Biobank (TGBN), per la raccolta e conservazione di materiale biologico (campioni di DNA e linee cellulari) appartenente alle famiglie facenti parte dell'Associazione RING14. L'accordo, che per la prima volta vede coinvolta un'associazione in qualità di ente mediatore tra le biobanche genetiche e il singolo cittadino, prevede la creazione di una collezione di campioni biologici collegata ad una "banca dati" che raccoglie tutte le informazioni cliniche sulle sindromi del cromosoma 14: tali informazioni saranno messe a disposizione della comunità scientifica internazionale con l'obiettivo di stimolare la ricerca su queste sindromi rare.
Le biobanche genetiche sono unità di servizio senza scopo di lucro di importanza strategica. Il loro obiettivo è quello di conservare materiale biologico di persone affette da patologie genetiche non identificate o di difficile diagnosi, per promuovere la ricerca e per identificare le mutazioni che sono cause di tali malattie rare.
La possibilità di conservare in un'unica collezione campioni di famiglie o di persone affette può portare a risultati utili non solo per la messa a punto di test diagnostici, ma anche per la valutazione dei rischi procreativi dei portatori e per l'applicazione di eventuali terapie.
Il Network Telethon di Biobanche Genetiche, attivo dal 2008, coordina attraverso un'infrastruttura informatica sette biobanche genetiche italiane qualificate e finanziate dalla Fondazione Telethon. Il Network costituisce la prima rete che in Italia condivide procedure operative (SOPs) e linee guida per gli aspetti legali, etici e qualitativi, in accordo con normative e raccomandazioni nazionali e internazionali.
L'Associazione internazionale RING14 ha sede a Reggio Emilia e si occupa di ricerca sulle malattie neurogenetiche rare. Nasce nel maggio del 2002 dall'iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti dalla sindrome del cromosoma 14 ad anello, i cui sintomi più costanti sono a carico del sistema nervoso centrale. Nel corso degli anni l'associazione ha ampliato la ricerca a tutte le anomalie del cromosoma 14 e tutt'ora, con la sede aperta nel 2009 in Francia, è l'unica ONLUS al mondo ad occuparsi di tali patologie. RING14, che finanzia la ricerca e fornisce assistenza psicologica a tutte le famiglie coinvolte, si compone di un comitato scientifico di cui fanno parte professori universitari e specialisti in medicina genetica. Recentemente sull'American Journal of Medical Genetics sono stati pubblicati i primi risultati di un'importante ricerca scientifica sulla sindrome RING14. Il progetto, finanziato dall'associazione a partire dall'anno 2002, è coordinato dal Prof. Giovanni Neri, già ricercatore Telethon, membro del comitato scientifico di RING14 e direttore dell'Istituto di Genetica Medica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

Redazione MolecularLab.it (06/02/2010)
Pubblicato in Analisi e Commenti
Tag: chr14, cromosoma, biobanche, malattie rare, RING14
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